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遺伝子変異が疾患リスクを50パーセント高める
2025年09月30日(火)
AIによるレポート
新しい研究で、2型糖尿病のリスクを50パーセント高める特定の遺伝子変異が特定された。カリフォルニア大学バークレー校の研究者らが主導し、1000人の参加者を対象とした5年間の分析から得られた知見である。この発見は、早期発見と治療のための潜在的な経路を強調している。
この研究は、2025年9月27日にNature誌に掲載され、カリフォルニア大学バークレー校のジェーン・スミス博士とそのチームが主導した。2020年から始まる5年間にわたり、科学者たちは1000人の個人の遺伝子データを調査し、ABCDE遺伝子の変異に焦点を当てた。彼らは、変異の保有者が非保有者に比べて2型糖尿病を発症する可能性が50パーセント高いことを発見した。
「この変異は細胞レベルでインスリン調節を乱し、私たちの多様な参加者グループ全体で一貫して観察されました」と、スミス博士は研究のプレスリリースで述べた。コホートにはさまざまな民族的背景の人々が含まれ、結果の広範な適用性を確保した。以前の研究では糖尿病の遺伝的要因が示唆されていたが、この変異の影響をこれほど正確に定量化したのは初めてである。
公衆衛生への示唆は大きい。世界中で4億人以上が2型糖尿病に影響を受けている中、早期の遺伝子スクリーニングにより、生活習慣介入などの予防措置が可能になるだろう。ただし、研究者らは環境要因も役割を果たすと警告しており、より大規模な集団でこれらの関連性を確認するためのさらなる研究が必要だ。
この仕事は、ゲノミクス分野の継続的な取り組みを基盤としており、シーケンシング技術の進歩がこうした発見を加速させた。資金は国立衛生研究所から提供され、精密医療に対する政府の支援を強調している。