طفرة جينية ترفع خطر الإصابة بالمرض بنسبة 50 في المئة
دراسة جديدة حددت طفرة جينية محددة تزيد من خطر الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني بنسبة 50 في المئة. قادها باحثون من جامعة كاليفورنيا، بيركلي، وتأتي النتائج من تحليل استمر خمس سنوات لـ1,000 مشارك. يكشف الاكتشاف عن مسارات محتملة للكشف المبكر والعلاج.
البحث، الذي نُشر في 27 سبتمبر 2025 في مجلة Nature، قادته الدكتورة جين سميث وفريقها في جامعة كاليفورنيا، بيركلي. على مدى خمس سنوات بدءًا من عام 2020، فحص العلماء بيانات جينية من 1,000 فرد، مع التركيز على الاختلافات في الجين ABCDE. وجدوا أن حاملي الطفرة يواجهون احتمالية أعلى بنسبة 50 في المئة للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني مقارنة بغير الحاملين.
"هذه الطفرة تعطل تنظيم الإنسولين على المستوى الخلوي، والذي لاحظناه بشكل متسق عبر مجموعتنا المتنوعة من المشاركين"، قالت الدكتورة سميث في بيان صحفي للدراسة. شملت المجموعة أشخاصًا من خلفيات عرقية متنوعة، مما يضمن تطبيق النتائج على نطاق واسع. كانت الدراسات السابقة قد أشارت إلى عوامل جينية في مرض السكري، لكن هذه هي الأولى التي تقيس تأثير هذه الطفرة بدقة بهذه الطريقة.
الآثار كبيرة على الصحة العامة. مع تأثير مرض السكري من النوع الثاني على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، يمكن أن يسمح الفحص الجيني المبكر باتخاذ تدابير وقائية مثل التدخلات في نمط الحياة. ومع ذلك، يحذر الباحثون من أن العوامل البيئية تلعب دورًا أيضًا، وأن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتأكيد هذه الروابط في مجموعات سكانية أكبر.
يبني هذا العمل على الجهود المستمرة في علم الجينوم، حيث ساهمت التقدمات في تكنولوجيا الترقيم في تسريع مثل هذه الاكتشافات. جاء التمويل من المعاهد الوطنية للصحة، مما يؤكد الدعم الحكومي للطب الدقيق.