Genmutation ökar sjukdomsrisken med 50 procent
En ny studie har identifierat en specifik genmutation som ökar risken för typ 2-diabetes med 50 procent. Ledd av forskare vid University of California, Berkeley, kommer resultaten från en femårig analys av 1 000 deltagare. Upptäckten belyser potentiella vägar för tidig upptäckt och behandling.
Forskningen, publicerad den 27 september 2025 i tidskriften Nature, leddes av Dr. Jane Smith och hennes team vid University of California, Berkeley. Under fem år från 2020 undersökte forskarna genetiska data från 1 000 individer, med fokus på variationer i ABCDE-genen. De fann att bärare av mutationen löpte 50 procent högre risk att utveckla typ 2-diabetes jämfört med icke-bärare.
"Denna mutation stör insulinerregleringen på cellnivå, vilket vi observerade konsekvent bland vår mångsidiga deltagargrupp", uppgav Dr. Smith i studiens pressmeddelande. Kohorten inkluderade personer från olika etniska bakgrunder, vilket säkerställde resultaten breda tillämpbarhet. Tidigare studier hade antytt genetiska faktorer i diabetes, men detta är det första som kvantifierar denna mutations inverkan så exakt.
Implikationerna är betydande för folkhälsan. Med typ 2-diabetes som drabbar över 400 miljoner människor världen över skulle tidig genetisk screening kunna möjliggöra förebyggande åtgärder som livsstilsinterventioner. Forskarna varnar dock för att miljömässiga faktorer också spelar en roll, och fler studier behövs för att bekräfta dessa kopplingar i större populationer.
Detta arbete bygger på pågående insatser inom genetik, där framsteg i sekvenseringsteknik har påskyndat sådana upptäckter. Finansieringen kom från National Institutes of Health, vilket understryker statligt stöd för precisionsmedicin.