Mutación genética aumenta el riesgo de enfermedad en un 50 por ciento
Un nuevo estudio ha identificado una mutación genética específica que aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 en un 50 por ciento. Dirigido por investigadores de la Universidad de California, Berkeley, los hallazgos provienen de un análisis de cinco años de 1.000 participantes. El descubrimiento destaca posibles vías para la detección y el tratamiento tempranos.
La investigación, publicada el 27 de septiembre de 2025 en la revista Nature, fue liderada por la Dra. Jane Smith y su equipo en la Universidad de California, Berkeley. Durante cinco años a partir de 2020, los científicos examinaron datos genéticos de 1.000 individuos, centrándose en variaciones en el gen ABCDE. Encontraron que los portadores de la mutación tenían un 50 por ciento más de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 en comparación con los no portadores.
"Esta mutación altera la regulación de la insulina a nivel celular, lo que observamos de manera consistente en nuestro grupo diverso de participantes", declaró la Dra. Smith en el comunicado de prensa del estudio. La cohorte incluyó personas de diversos orígenes étnicos, asegurando la amplia aplicabilidad de los resultados. Estudios anteriores habían sugerido factores genéticos en la diabetes, pero este es el primero en cuantificar con tanta precisión el impacto de esta mutación.
Las implicaciones son significativas para la salud pública. Con la diabetes tipo 2 afectando a más de 400 millones de personas en todo el mundo, el cribado genético temprano podría permitir medidas preventivas como intervenciones en el estilo de vida. Sin embargo, los investigadores advierten que los factores ambientales también juegan un papel, y se necesitan más estudios para confirmar estos vínculos en poblaciones más grandes.
Este trabajo se basa en los esfuerzos continuos en genómica, donde los avances en la tecnología de secuenciación han acelerado tales descubrimientos. La financiación provino de los Institutos Nacionales de Salud, subrayando el apoyo gubernamental a la medicina de precisión.