Studie kopplar sällsynt genvariant i CGAS till förlängd hälsoperiod

Forskare har identifierat en sällsynt genetisk mutation som kan hjälpa människor från långlivade familjer att hålla sig friskare längre genom att minska skadlig inflammation. Resultaten presenterades vid European Society of Human Genetics-konferensen i Göteborg.

Medelålders personer med långlivade föräldrar utvecklade kardiometabola sjukdomar i genomsnitt 13 år senare än jämnåriga vars föräldrar hade kortare livslängd, enligt Leiden Longevity Study.

Forskare analyserade genom från 212 långlivade syskonskaror och identifierade 12 sällsynta proteinförändrande varianter, däribland en i CGAS-genen som hittades i två familjer. Varianten verkar lämna endast en aktiv kopia av genen, vilket sänker inflammationen samtidigt som kroppen fortfarande kan bekämpa infektioner.

Pasquale Putter vid Leiden University Medical Center säger att mutationen skulle kunna bidra till en förlängd hälsoperiod. Forskare planerar att testa dess effekter genom att introducera den i killifiskar vid Max Planck Institute for the Biology of Ageing i Köln.

Professor Alexandre Reymond, konferensens ordförande, noterade att arbetet kan bidra till att identifiera nyckelfaktorer för att förlänga hälsoperioden för befolkningen i stort.

Relaterade artiklar

Conceptual illustration of gut bacteria producing inflammatory glycogen triggering brain inflammation in C9orf72-linked ALS and FTD, with stool sample comparisons and mouse treatment outcomes.
Bild genererad av AI

Study links microbial glycogen in the gut to inflammation in C9orf72-associated ALS and frontotemporal dementia

Rapporterad av AI Bild genererad av AI Faktagranskad

Researchers at Case Western Reserve University report that some gut bacteria can make unusually inflammatory forms of glycogen and that this microbial glycogen can trigger immune activity linked to brain inflammation in models of disease tied to the C9orf72 mutation. In patient stool samples, the team found these glycogen forms more often in ALS and C9orf72-related frontotemporal dementia than in healthy controls, and enzymatically breaking down glycogen in the gut improved outcomes in mice.

Researchers at Israel's Weizmann Institute of Science have determined that genetics explain about 50% of differences in human lifespan, far more than previously estimated. The finding, published in the journal Science, challenges earlier views that placed genetic influence at 20-25% or less. By analyzing twin data and filtering out external death causes, the team uncovered this stronger hereditary role.

Rapporterad av AI

Researchers have discovered that mutations in the CD99L2 gene cause X-linked spastic ataxia, a rare movement disorder. The finding came from analysis of 2,811 patients with conditions affecting coordination and muscle control. The study was published in Nature Communications.

Doug Whitney, a US mechanic carrying a genetic mutation that typically triggers early-onset Alzheimer’s disease, has reached his late 70s without symptoms. Researchers link his protection to decades of intense heat exposure in ship engine rooms. The case bolsters evidence that heat therapy may safeguard the brain against the condition.

Denna webbplats använder cookies

Vi använder cookies för analys för att förbättra vår webbplats. Läs vår integritetspolicy för mer information.
Avböj