Studi kaitkan varian gen CGAS langka dengan masa hidup sehat yang lebih panjang

Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi genetik langka yang dapat membantu orang-orang dari keluarga berumur panjang untuk tetap sehat lebih lama dengan mengurangi peradangan yang berbahaya. Temuan ini dipresentasikan pada konferensi European Society of Human Genetics di Gothenburg.

Orang paruh baya dengan orang tua yang berumur panjang mengembangkan penyakit kardiometabolik rata-rata 13 tahun lebih lambat daripada rekan sebaya yang orang tuanya memiliki masa hidup lebih pendek, menurut Studi Umur Panjang Leiden (Leiden Longevity Study).

Para ilmuwan menganalisis genom dari 212 kelompok saudara kandung berumur panjang dan menemukan 12 varian langka pengubah protein, termasuk satu varian pada gen CGAS yang ditemukan pada dua keluarga. Varian tersebut tampaknya hanya menyisakan satu salinan gen yang aktif, menurunkan peradangan namun tetap membiarkan tubuh melawan infeksi.

Bapak Pasquale Putter dari Pusat Medis Universitas Leiden mengatakan mutasi tersebut dapat berkontribusi pada perpanjangan masa hidup sehat. Para peneliti berencana untuk menguji efeknya dengan memasukkannya ke dalam ikan killifish di Institut Max Planck untuk Biologi Penuaan di Cologne.

Profesor Alexandre Reymond, ketua konferensi, mencatat bahwa penelitian ini dapat membantu mengidentifikasi faktor-faktor kunci untuk memperpanjang masa hidup sehat bagi seluruh populasi.

Artikel Terkait

Conceptual illustration of gut bacteria producing inflammatory glycogen triggering brain inflammation in C9orf72-linked ALS and FTD, with stool sample comparisons and mouse treatment outcomes.
Gambar dihasilkan oleh AI

Study links microbial glycogen in the gut to inflammation in C9orf72-associated ALS and frontotemporal dementia

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Researchers at Case Western Reserve University report that some gut bacteria can make unusually inflammatory forms of glycogen and that this microbial glycogen can trigger immune activity linked to brain inflammation in models of disease tied to the C9orf72 mutation. In patient stool samples, the team found these glycogen forms more often in ALS and C9orf72-related frontotemporal dementia than in healthy controls, and enzymatically breaking down glycogen in the gut improved outcomes in mice.

Researchers at Israel's Weizmann Institute of Science have determined that genetics explain about 50% of differences in human lifespan, far more than previously estimated. The finding, published in the journal Science, challenges earlier views that placed genetic influence at 20-25% or less. By analyzing twin data and filtering out external death causes, the team uncovered this stronger hereditary role.

Dilaporkan oleh AI

Researchers have discovered that mutations in the CD99L2 gene cause X-linked spastic ataxia, a rare movement disorder. The finding came from analysis of 2,811 patients with conditions affecting coordination and muscle control. The study was published in Nature Communications.

Doug Whitney, a US mechanic carrying a genetic mutation that typically triggers early-onset Alzheimer’s disease, has reached his late 70s without symptoms. Researchers link his protection to decades of intense heat exposure in ship engine rooms. The case bolsters evidence that heat therapy may safeguard the brain against the condition.

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak