Mekanik dengan mutasi Alzheimer terhindar dari penyakit berkat paparan panas

Doug Whitney, seorang mekanik asal AS yang membawa mutasi genetik yang biasanya memicu penyakit Alzheimer onset dini, telah mencapai usia 70-an tanpa menunjukkan gejala. Para peneliti mengaitkan perlindungan yang ia miliki dengan paparan panas ekstrem selama puluhan tahun di ruang mesin kapal. Kasus ini memperkuat bukti bahwa terapi panas dapat melindungi otak dari kondisi tersebut.

Doug Whitney mewarisi varian langka dari gen Presenilin 2 dari leluhur Volga German-nya, yang menyebabkan kesalahan pelipatan protein di otak dan hampir selalu menyebabkan Alzheimer pada usia akhir 40-an atau awal 50-an. Meskipun demikian, pria berusia 77 tahun ini tidak menunjukkan masalah ingatan yang berarti. "Keluarga saya telah hancur oleh penyakit ini," ujar Whitney. "Ibu saya memiliki 13 saudara laki-laki dan perempuan, dan 10 di antaranya meninggal sebelum usia 60 tahun. Ini sungguh seperti wabah." Ia tetap menjadi satu-satunya pembawa mutasi yang diketahui berhasil menghindari penyakit ini jauh melewati usia onset yang diperkirakan. Whitney menghabiskan dua dekade sejak usia 18 tahun bekerja di ruang mesin kapal angkatan laut bertenaga uap, di mana suhu mencapai 50°C (122°F). Ia sering bertahan berjam-jam dalam panas tersebut, terkadang harus disiram air untuk mendinginkan tubuh. Paparan ini menghasilkan tingkat protein kejutan panas (heat shock proteins) yang sangat tinggi di cairan serebrospinalnya, yang membantu memperbaiki protein yang rusak. Geoffrey Canet dari Pusat Penelitian Ilmiah Nasional Prancis, bersama dengan Emmanuel Planel dari Universitas Laval, melakukan penyelidikan setelah berdiskusi dengan Randall Bateman dari Universitas Washington di St. Louis, yang telah meneliti Whitney selama bertahun-tahun. Mereka menemukan bahwa otak Whitney hanya memiliki sedikit protein tau abnormal—kumpulan protein terlipat salah yang terkait dengan penurunan kognitif—meskipun terdapat banyak plak amiloid. Studi pada tikus oleh tim Canet menunjukkan bahwa terapi panas menjaga struktur tau dan meningkatkan pembersihannya dari otak. Rebecca Nisbet di pusat penelitian otak The Florey di Australia menyebut paparan panas sebagai faktor yang mungkin berpengaruh namun mencatat adanya gen pelindung lain dalam diri Whitney. "Saya pikir itu adalah salah satu hal yang tidak akan merugikan dan mungkin dapat mengurangi risiko demensia Anda," ujarnya mengenai sauna. Studi di Finlandia mendukung hal ini, dengan menunjukkan bahwa pengguna sauna rutin menghadapi risiko Alzheimer 65 persen lebih rendah.

Artikel Terkait

Illustration of mutated blood cells entering the brain through the blood-brain barrier, linked to Alzheimer's pathology.
Gambar dihasilkan oleh AI

Studi menemukan mutasi terkait kanker darah pada sel imun otak yang berhubungan dengan patologi Alzheimer

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Para peneliti di Boston Children’s Hospital melaporkan bahwa mutasi yang umumnya dikaitkan dengan ekspansi sel darah klonal dan beberapa jenis kanker darah ditemukan dalam jumlah yang lebih banyak pada sel imun mirip mikroglia di otak penderita Alzheimer, serta dapat dideteksi pada sampel darah yang cocok. Studi dalam jurnal Cell ini mengusulkan bahwa pelemahan sawar darah otak akibat penuaan atau cedera dapat memungkinkan sel imun darah yang bermutasi masuk ke dalam otak, yang berpotensi memperkuat peradangan dan berkontribusi pada neurodegenerasi.

Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh Profesor Yan-Jiang Wang telah menerbitkan tinjauan yang berargumen bahwa penyakit Alzheimer memerlukan perawatan terintegrasi yang menargetkan berbagai faktor, bukan satu penyebab tunggal. Obat-obatan baru seperti lecanemab dan donanemab menawarkan manfaat moderat dengan memperlambat penurunan kondisi, namun belum mampu membalikkan keadaan. Makalah yang dimuat dalam Science China Life Sciences ini menekankan faktor genetika, penuaan, dan kesehatan sistemik di samping protein amiloid-beta dan tau.

Dilaporkan oleh AI

Para ilmuwan di University of Southern California telah menemukan senyawa eksperimental yang dapat mengurangi peradangan otak berbahaya yang terkait dengan penyakit Alzheimer. Penelitian ini berfokus pada enzim cPLA2 dan orang-orang yang membawa gen APOE4 berisiko tinggi.

Para peneliti dari Institute for Bioengineering of Catalonia dan institusi kolaborator melaporkan bahwa nanopartikel "supramolekul" yang direkayasa berhasil memulihkan fungsi sawar darah otak pada tikus model Alzheimer, dengan cepat menurunkan amyloid-β di otak serta menghasilkan perbaikan dalam tes perilaku dan memori.

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak