Mekanik dengan mutasi Alzheimer terhindar dari penyakit berkat paparan panas

Doug Whitney, seorang mekanik asal AS yang membawa mutasi genetik yang biasanya memicu penyakit Alzheimer onset dini, telah mencapai usia 70-an tanpa menunjukkan gejala. Para peneliti mengaitkan perlindungan yang ia miliki dengan paparan panas ekstrem selama puluhan tahun di ruang mesin kapal. Kasus ini memperkuat bukti bahwa terapi panas dapat melindungi otak dari kondisi tersebut.

Doug Whitney mewarisi varian langka dari gen Presenilin 2 dari leluhur Volga German-nya, yang menyebabkan kesalahan pelipatan protein di otak dan hampir selalu menyebabkan Alzheimer pada usia akhir 40-an atau awal 50-an. Meskipun demikian, pria berusia 77 tahun ini tidak menunjukkan masalah ingatan yang berarti. "Keluarga saya telah hancur oleh penyakit ini," ujar Whitney. "Ibu saya memiliki 13 saudara laki-laki dan perempuan, dan 10 di antaranya meninggal sebelum usia 60 tahun. Ini sungguh seperti wabah." Ia tetap menjadi satu-satunya pembawa mutasi yang diketahui berhasil menghindari penyakit ini jauh melewati usia onset yang diperkirakan. Whitney menghabiskan dua dekade sejak usia 18 tahun bekerja di ruang mesin kapal angkatan laut bertenaga uap, di mana suhu mencapai 50°C (122°F). Ia sering bertahan berjam-jam dalam panas tersebut, terkadang harus disiram air untuk mendinginkan tubuh. Paparan ini menghasilkan tingkat protein kejutan panas (heat shock proteins) yang sangat tinggi di cairan serebrospinalnya, yang membantu memperbaiki protein yang rusak. Geoffrey Canet dari Pusat Penelitian Ilmiah Nasional Prancis, bersama dengan Emmanuel Planel dari Universitas Laval, melakukan penyelidikan setelah berdiskusi dengan Randall Bateman dari Universitas Washington di St. Louis, yang telah meneliti Whitney selama bertahun-tahun. Mereka menemukan bahwa otak Whitney hanya memiliki sedikit protein tau abnormal—kumpulan protein terlipat salah yang terkait dengan penurunan kognitif—meskipun terdapat banyak plak amiloid. Studi pada tikus oleh tim Canet menunjukkan bahwa terapi panas menjaga struktur tau dan meningkatkan pembersihannya dari otak. Rebecca Nisbet di pusat penelitian otak The Florey di Australia menyebut paparan panas sebagai faktor yang mungkin berpengaruh namun mencatat adanya gen pelindung lain dalam diri Whitney. "Saya pikir itu adalah salah satu hal yang tidak akan merugikan dan mungkin dapat mengurangi risiko demensia Anda," ujarnya mengenai sauna. Studi di Finlandia mendukung hal ini, dengan menunjukkan bahwa pengguna sauna rutin menghadapi risiko Alzheimer 65 persen lebih rendah.

Artikel Terkait

Scientific illustration showing AI tool SIGNET mapping disrupted gene networks in Alzheimer's brain neurons.
Gambar dihasilkan oleh AI

Alat AI memetakan jaringan kontrol gen kausal di sel otak Alzheimer

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti dari University of California, Irvine melaporkan bahwa sistem pembelajaran mesin bernama SIGNET dapat menyimpulkan hubungan sebab-akibat antara gen di jaringan otak manusia, mengungkapkan penyetelan ulang regulasi gen yang luas—terutama di neuron eksitatori—dalam penyakit Alzheimer.

Analisis genomik baru menunjukkan bahwa penyakit Alzheimer mungkin bermula dari peradangan di organ seperti kulit, paru-paru, atau usus, yang berpotensi terjadi puluhan tahun sebelum gejala otak muncul. Para peneliti menganalisis data genetik dari ratusan ribu orang dan menemukan gen risiko yang lebih aktif di luar otak. Perspektif ini dapat mengubah strategi pencegahan dan pengobatan.

Dilaporkan oleh AI

Peneliti di University of California, San Francisco, telah menemukan mekanisme yang membuat olahraga membantu melindungi otak dari kerusakan terkait usia yang berhubungan dengan penyakit Alzheimer. Aktivitas fisik mendorong hati untuk melepaskan enzim yang memperbaiki penghalang darah-otak, mengurangi peradangan dan meningkatkan ingatan pada tikus tua. Temuan tersebut, yang diterbitkan di jurnal Cell, menyoroti jalur dari tubuh ke otak yang dapat mengarah pada terapi baru.

Sebuah studi yang melibatkan 73 orang dengan gangguan kognitif ringan atau demensia dini menemukan bahwa rencana perawatan yang disesuaikan untuk menargetkan defisiensi nutrisi, infeksi, dan faktor lainnya membuahkan perbaikan kognitif yang signifikan setelah sembilan bulan. Peserta dalam kelompok intervensi mengalami kenaikan skor kognitif keseluruhan sebesar 13,7 poin, sementara kelompok kontrol justru mengalami penurunan sebesar 4,5 poin. Pendekatan ini menggabungkan intervensi medis dengan perubahan gaya hidup seperti pola makan, olahraga, dan pelatihan kognitif.

Dilaporkan oleh AI

Sebuah studi besar terhadap hampir 28 juta orang Amerika lanjut usia menemukan bahwa paparan jangka panjang terhadap polusi udara partikel halus meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer, terutama melalui efek langsung pada otak. Penelitian yang dipimpin Yanling Deng di Universitas Emory menunjukkan bahwa individu dengan riwayat stroke mungkin menghadapi kerentanan yang lebih tinggi. Diterbitkan di PLOS Medicine, temuan ini menyoroti pentingnya udara yang lebih bersih untuk melindungi kesehatan kognitif pada populasi yang menua.

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak