アルツハイマー病の若年性発症を引き起こす遺伝子変異を持つ米国の整備士、ダグ・ホイットニー氏が、70代後半になっても症状を発症していない。研究者らは、その防御要因が船舶のエンジンルームでの数十年にわたる過酷な高温環境への曝露にあると考えている。この症例は、熱療法がアルツハイマー病から脳を守る可能性があるという証拠を強めるものだ。
ダグ・ホイットニー氏は、ヴォルガ・ドイツ人の祖先から受け継いだプレセニリン2遺伝子の希少な変異を持っており、この変異は脳内でタンパク質の折り畳み異常を引き起こし、通常は40代後半から50代前半でアルツハイマー病を発症する。しかし、77歳の現在も深刻な記憶障害は見られない。「家族はこの病気に翻弄されてきました」とホイットニー氏は語る。「母には13人の兄弟姉妹がいましたが、10人が60歳になる前に亡くなりました。まさに疫病のようなものでした」。同氏は、発症時期を大幅に過ぎてもなお発症していない唯一の変異保有者として知られている。ホイットニー氏は18歳からの20年間、蒸気船のエンジンルームで働いており、そこでの気温は50℃に達した。彼はしばしば数時間にわたって高温に耐え、体を冷やすためにホースで水を浴びることもあった。この曝露により、脳脊髄液中に通常よりも高いレベルの「ヒートショックタンパク質」が生成され、損傷したタンパク質の修復を助けていた可能性がある。フランス国立科学研究センターのジェフリー・カネット氏とラヴァル大学のエマニュエル・プラネル氏は、長年ホイットニー氏を研究してきたセントルイス・ワシントン大学のランドール・ベイトマン氏との議論を経て調査を開始した。その結果、ホイットニー氏の脳内にはアミロイド斑が多数存在しているにもかかわらず、認知機能低下に関連するタンパク質の折り畳み異常であるタウタンパク質の蓄積がほとんど見られないことが判明した。カネット氏の研究チームによるマウス実験では、熱療法がタウタンパク質の構造を維持し、脳内からの除去を促進することが示された。オーストラリアのフローリー脳研究所のレベッカ・ニスベット氏は、高温への曝露が要因の一つである可能性を認めつつも、ホイットニー氏が持つ他の防御的な遺伝子の影響も指摘した。「サウナは害にはならず、認知症のリスクを軽減する可能性があると考えています」と彼女は述べている。フィンランドでの研究もこれを裏付けており、頻繁にサウナを利用する人はアルツハイマー病のリスクが65％低いという結果が出ている。
