دراسة تربط بين طفرة نادرة في جين CGAS وإطالة فترة التمتع بالصحة

21 يونيو، 2026

من إعداد الذكاء الاصطناعي

حدد باحثون طفرة جينية نادرة قد تساعد الأشخاص الذين ينتمون إلى عائلات طويلة العمر على البقاء بصحة أفضل لفترة أطول من خلال تقليل الالتهابات الضارة. وعُرضت النتائج في مؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية في غوتنبرغ.

أظهرت دراسة لايدن لطول العمر أن الأشخاص في منتصف العمر الذين يتمتعون بآباء معمرين أصيبوا بأمراض القلب والأيض في وقت متأخر بمتوسط 13 عاماً مقارنة بأقرانهم الذين كان آباؤهم أقل عمراً. قام العلماء بتحليل الجينومات من 212 مجموعة من الأشقاء المعمرين وحددوا 12 طفرة نادرة مسببة لتغير البروتين، بما في ذلك طفرة في جين CGAS تم العثور عليها لدى عائلتين. ويبدو أن هذه الطفرة تبقي على نسخة نشطة واحدة فقط من الجين، مما يقلل الالتهاب مع السماح للجسم في الوقت ذاته بمحاربة العدوى. وذكر السيد باسكوال بوتر من المركز الطبي لجامعة لايدن أن هذه الطفرة قد تساهم في إطالة فترة التمتع بالصحة. ويخطط الباحثون لاختبار آثارها من خلال إدخالها في أسماك الكيلي في معهد ماكس بلانك لبيولوجيا الشيخوخة في كولونيا. وأشار البروفيسور ألكسندر ريموند، رئيس المؤتمر، إلى أن هذا العمل قد يساعد في تحديد العوامل الرئيسية لإطالة فترة التمتع بالصحة بين السكان.

Study links microbial glycogen in the gut to inflammation in C9orf72-associated ALS and frontotemporal dementia

9 أبريل، 2026 من إعداد الذكاء الاصطناعي صورة مولدة بواسطة الذكاء الاصطناعي تم التحقق من الحقائق

Researchers at Case Western Reserve University report that some gut bacteria can make unusually inflammatory forms of glycogen and that this microbial glycogen can trigger immune activity linked to brain inflammation in models of disease tied to the C9orf72 mutation. In patient stool samples, the team found these glycogen forms more often in ALS and C9orf72-related frontotemporal dementia than in healthy controls, and enzymatically breaking down glycogen in the gut improved outcomes in mice.

Genes account for half of human lifespan variation, study shows

Researchers at Israel's Weizmann Institute of Science have determined that genetics explain about 50% of differences in human lifespan, far more than previously estimated. The finding, published in the journal Science, challenges earlier views that placed genetic influence at 20-25% or less. By analyzing twin data and filtering out external death causes, the team uncovered this stronger hereditary role.

Gene mutation identified as cause of rare spastic ataxia

13 يونيو، 2026 من إعداد الذكاء الاصطناعي

Researchers have discovered that mutations in the CD99L2 gene cause X-linked spastic ataxia, a rare movement disorder. The finding came from analysis of 2,811 patients with conditions affecting coordination and muscle control. The study was published in Nature Communications.

Mechanic with Alzheimer's mutation avoids disease through heat exposure

Doug Whitney, a US mechanic carrying a genetic mutation that typically triggers early-onset Alzheimer’s disease, has reached his late 70s without symptoms. Researchers link his protection to decades of intense heat exposure in ship engine rooms. The case bolsters evidence that heat therapy may safeguard the brain against the condition.

14 يونيو 2026 05:46

دراسة تربط بين طفرة نادرة في جين CGAS وإطالة فترة التمتع بالصحة

مقالات ذات صلة

Study links microbial glycogen in the gut to inflammation in C9orf72-associated ALS and frontotemporal dementia

Genes account for half of human lifespan variation, study shows

Gene mutation identified as cause of rare spastic ataxia

Mechanic with Alzheimer's mutation avoids disease through heat exposure

Ancient Denisovan DNA still shapes human immunity today

Large genetic study uncovers new Alzheimer’s drug targets

USC researchers identify compounds targeting Alzheimer’s brain inflammation

DNA hairpin molecules lowered cholesterol by 47% in mice by silencing PCSK9, researchers report

UCLA scientists reverse liver damage in mice by removing zombie cells

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط