Un estudio revela que la prueba genética preimplantacional para aneuploidía, un procedimiento estándar de IVF, no puede detectar ciertos cambios genéticos que ocurren en los embriones poco antes de la implantación. Los investigadores observaron estas anomalías en tiempo real utilizando microscopía avanzada en embriones humanos descongelados. Aunque los hallazgos destacan limitaciones en el cribado de embriones, su impacto en el éxito del embarazo sigue siendo incierto.
La fertilización in vitro (IVF) implica pruebas genéticas de embriones antes de su transferencia al útero para identificar problemas cromosómicos que podrían llevar a un aborto espontáneo o condiciones como el síndrome de Down. La prueba común, conocida como prueba genética preimplantacional para aneuploidía (PGT-A), se realiza aproximadamente 5 a 6 días después de la fertilización. Consiste en extraer unas pocas células de la capa externa del embrión para verificar cromosomas extras o faltantes. Sin embargo, esto proporciona solo una instantánea, ya que las células continúan dividiéndose antes de la implantación, que típicamente ocurre de 1 a 5 días después de la transferencia.
Ahmed Abdelbaki de la Universidad de Cambridge y sus colegas investigaron estos cambios posteriores a la prueba monitoreando 13 embriones humanos descongelados durante 46 horas, simulando el período entre el cribado y la implantación. Utilizando un microscopio de lámina de luz para minimizar la exposición a la luz—a diferencia de los métodos convencionales limitados a 24 horas—invirtieron un tinte fluorescente que se une al ADN. En 223 células en división, encontraron que el 8 por ciento experimentó desalineación cromosómica durante la división, aumentando el riesgo de aneuploidía que podría obstaculizar la implantación o causar problemas de desarrollo.
Estos errores se limitaron a la capa externa de células, que forma la placenta, y no afectaron las células internas que se desarrollan en el feto. Estudios previos indican que los embriones con tales anomalías en la capa externa aún pueden llevar a embarazos exitosos, sugiriendo que estos cambios no siempre comprometen la viabilidad, según Abdelbaki.
"Puede haber cambios [genéticos] posteriores en el embrión después del punto en el que realizamos el cribado con PGT-A", dice Lilli Zimmerman de Northwell Health en el estado de Nueva York. Agrega: "Lo que este estudio, para mí, realmente muestra es que aún se necesita mucha más investigación en términos de cribado de embriones para determinar si [son] genéticamente normales o anormales." Zimmerman señala que el pequeño tamaño de la muestra limita la aplicabilidad más amplia, y los efectos en la viabilidad del embrión son inciertos.
La investigación se publicó en Nature Biotechnology (DOI: 10.1038/s41587-025-02851-1).