ある研究によると、着床前遺伝子検査（aneuploidy用）、IVFの標準手順であるが、着床直前に発生する胚の特定の遺伝子変化を検出できないことが明らかになった。研究者らは、解凍したヒト胚に先進的な顕微鏡法を用いてこれらの異常をリアルタイムで観察した。この発見は胚スクリーニングの限界を強調するが、妊娠成功への影響は不明である。
体外受精（IVF）では、子宮への移植前に胚の遺伝子検査を行い、流産やダウン症候群などの状態を引き起こす可能性のある染色体異常を特定する。一般的な検査である着床前遺伝子検査（PGT-A）は、受精後約5〜6日に行われる。これは、胚の外層から数個の細胞を除去して、余分または欠損した染色体をチェックするものである。しかし、これは単なるスナップショットに過ぎず、細胞は移植後1〜5日以内に通常起こる着床前に分裂を続ける。
ケンブリッジ大学のAhmed Abdelbaki氏と同僚らは、スクリーニングと着床の間の期間をシミュレートして、13個の解凍ヒト胚を46時間監視することで、これらの検査後変化を調査した。従来の方法が24時間に制限されるのに対し、光露出を最小限に抑えるライトシート顕微鏡を使用し、DNAに結合する蛍光色素を注入した。223個の分裂細胞のうち、8％が分裂中に染色体不整合を経験し、着床を妨げたり発達問題を引き起こしたりする可能性のあるaneuploidyのリスクを高めることがわかった。
これらのエラーは胎盤を形成する外層細胞に限定され、胎児に発達する内層細胞には影響しなかった。以前の研究では、外層異常を持つ胚が依然として成功した妊娠につながる可能性があることが示されており、これらの変化が常に生存可能性を損なうわけではないとAbdelbaki氏は述べている。
「PGT-Aでスクリーニングする時点の後に、胚に後々の[遺伝子]変化があるかもしれない」と、ニューヨーク州のNorthwell HealthのLilli Zimmerman氏は語る。彼女は付け加える、「この研究が私にとって本当に示しているのは、胚が遺伝的に正常か異常かをスクリーニングする上で、まだ多くの研究が必要だということだ。」Zimmerman氏は、サンプルサイズが小さいため広範な適用が限られ、胚の生存可能性への影響は不確実だと指摘している。
この研究はNature Biotechnologyに掲載された（DOI: 10.1038/s41587-025-02851-1）。