Sebuah studi mengungkapkan bahwa pengujian genetik preimplantasi untuk aneuploidi, prosedur standar IVF, tidak dapat mendeteksi perubahan genetik tertentu yang terjadi pada embrio tepat sebelum implantasi. Peneliti mengamati kelainan ini secara real-time menggunakan mikroskopi canggih pada embrio manusia yang dicairkan. Meskipun temuan ini menyoroti keterbatasan dalam penyaringan embrio, dampaknya terhadap keberhasilan kehamilan masih belum jelas.
Pembuahan in vitro (IVF) melibatkan pengujian genetik embrio sebelum transfer ke rahim untuk mengidentifikasi masalah kromosom yang dapat menyebabkan keguguran atau kondisi seperti sindrom Down. Tes umum, yang dikenal sebagai pengujian genetik preimplantasi untuk aneuploidi (PGT-A), dilakukan sekitar 5 hingga 6 hari setelah pembuahan. Ini melibatkan pengambilan beberapa sel dari lapisan luar embrio untuk memeriksa kromosom ekstra atau yang hilang. Namun, ini hanya memberikan gambaran sesaat, karena sel-sel terus membelah sebelum implantasi, yang biasanya terjadi 1 hingga 5 hari setelah transfer.
Ahmed Abdelbaki di Universitas Cambridge dan rekan-rekannya menyelidiki perubahan pasca-pengujian ini dengan memantau 13 embrio manusia yang dicairkan selama 46 jam, mensimulasikan periode antara penyaringan dan implantasi. Menggunakan mikroskop light-sheet untuk meminimalkan paparan cahaya—berbeda dengan metode konvensional yang terbatas pada 24 jam—mereka menyuntikkan pewarna fluoresen yang mengikat DNA. Di antara 223 sel yang membelah, mereka menemukan bahwa 8 persen mengalami ketidakselarasan kromosom selama pembelahan, meningkatkan risiko aneuploidi yang dapat menghambat implantasi atau menyebabkan masalah perkembangan.
Kesalahan ini terbatas pada lapisan luar sel, yang membentuk plasenta, dan tidak memengaruhi sel dalam yang berkembang menjadi janin. Studi sebelumnya menunjukkan bahwa embrio dengan kelainan lapisan luar seperti itu masih dapat menghasilkan kehamilan yang berhasil, menunjukkan bahwa perubahan ini mungkin tidak selalu mengorbankan viabilitas, menurut Abdelbaki.
"Mungkin ada perubahan [genetik] selanjutnya pada embrio setelah titik di mana kita menyaring dengan PGT-A," kata Lilli Zimmerman di Northwell Health di negara bagian New York. Ia menambahkan, "Apa yang benar-benar ditunjukkan oleh studi ini, bagi saya, adalah bahwa masih diperlukan banyak penelitian lebih lanjut dalam hal penyaringan embrio untuk mengetahui apakah [mereka] normal atau abnormal secara genetik." Zimmerman mencatat bahwa ukuran sampel kecil membatasi penerapan yang lebih luas, dan efeknya terhadap viabilitas embrio tidak pasti.
Penelitian ini diterbitkan di Nature Biotechnology (DOI: 10.1038/s41587-025-02851-1).