Une nouvelle étude suggère que le croisement entre Néandertaliens et Homo sapiens a créé une incompatibilité génétique qui a augmenté les risques d'échec de la grossesse chez les mères hybrides, contribuant potentiellement à l'extinction des Néandertaliens. Cette incompatibilité impliquait des différences dans le gène PIEZO1 affectant le transport de l'oxygène dans le sang. Cette découverte pourrait expliquer l'absence d'ADN mitochondrial néandertalien chez les humains modernes.
Le croisement entre Homo sapiens et Néandertaliens a eu lieu il y a environ 50 000 à 45 000 ans, les Néandertaliens s'éteignant autour de 41 000 ans. Les études génétiques montrent que 1 à 2 pour cent du génome chez les humains modernes d'ascendance non africaine provient des Néandertaliens, mais aucun de l'ADN mitochondrial, qui est hérité uniquement des mères.
Des chercheurs dirigés par Patrick Eppenberger à l'Université de Zurich, en Suisse, ont analysé l'ADN des humains modernes et des Néandertaliens, en se concentrant sur le gène PIEZO1, qui est crucial pour le transport de l'oxygène dans les globules rouges. Les Néandertaliens portaient une variante appelée V1, tandis que Homo sapiens avait V2. La variante V1 fait que les globules rouges se lient plus fortement à l'oxygène, et elle est dominante.
Chez les mères hybrides portant à la fois V1 et V2, la forte affinité pour l'oxygène ne nuirait pas à un fœtus avec des variantes mixtes. Cependant, des problèmes surgissent dans la génération suivante : une mère hybride avec V1 et V2 portant un fœtus avec deux copies de V2 délivrerait moins d'oxygène à travers le placenta, potentiellement altérant la croissance fœtale et augmentant les risques de perte de grossesse.
L'équipe argue que cela a conduit à un désavantage reproductif pour les Néandertaliens sur des millénaires. « Sur des millénaires de coexistence, même des niveaux faibles de flux génétique des humains modernes vers les populations néandertaliennes pourraient avoir introduit un désavantage reproductif progressif, s'accumulant sur les générations », écrivent-ils dans leur article.
Les populations néandertaliennes, plus petites, étaient plus vulnérables que les groupes plus grands d'Homo sapiens, où la variante V1 serait sélectionnée contre. Cela explique la persistance de l'ADN nucléaire néandertalien mais pas de l'ADN mitochondrial chez les humains modernes.
Sally Wasef à la Queensland University of Technology le qualifie de « bonne intuition », notant que « même un coup mineur à la reproduction peut pousser de petits groupes en dessous du seuil de remplacement, ce qui peut initier une baisse des effectifs et, dans des contextes fragiles, une spirale d'extinction ». Elle le voit comme une pièce du puzzle parmi d'autres pressions.
Laurits Skov à l'Université de Copenhague met l'accent sur de multiples facteurs dans la disparition des Néandertaliens, incluant les changements climatiques, l'arrivée des humains modernes, les petites tailles de groupes, les nouvelles maladies et les problèmes génétiques. Il s'interroge sur le fait qu'une seule mutation PIEZO1 ait été décisive et appelle à plus de recherches.
L'étude note également que des mutations similaires de PIEZO1 aujourd'hui peuvent contribuer à des pertes de grossesse inexpliquées.
La recherche est publiée sur bioRxiv (DOI : 10.1101/2025.09.29.679417).