Sebuah studi baru menunjukkan bahwa perkawinan silang antara Neanderthal dan Homo sapiens menciptakan ketidakcocokan genetik yang meningkatkan risiko kegagalan kehamilan pada ibu hibrida, yang berpotensi berkontribusi pada kepunahan Neanderthal. Ketidakcocokan ini melibatkan perbedaan dalam gen PIEZO1 yang memengaruhi transportasi oksigen dalam darah. Temuan ini dapat menjelaskan tidak adanya DNA mitokondria Neanderthal pada manusia modern.
Pernikahan silang antara Homo sapiens dan Neanderthal terjadi sekitar 50.000 hingga 45.000 tahun yang lalu, dengan Neanderthal punah sekitar 41.000 tahun yang lalu. Studi genetik menunjukkan bahwa 1 hingga 2 persen dari genom pada manusia modern dengan keturunan non-Afrika berasal dari Neanderthal, tetapi tidak ada DNA mitokondria, yang diwariskan hanya dari ibu.
Peneliti yang dipimpin oleh Patrick Eppenberger di Universitas Zurich, Swiss, menganalisis DNA dari manusia modern dan Neanderthal, dengan fokus pada gen PIEZO1, yang krusial untuk transportasi oksigen dalam sel darah merah. Neanderthal membawa varian yang disebut V1, sementara Homo sapiens memiliki V2. Varian V1 menyebabkan sel darah merah mengikat oksigen lebih kuat, dan bersifat dominan.
Pada ibu hibrida yang membawa baik V1 maupun V2, afinitas oksigen tinggi tidak akan merugikan janin dengan varian campuran. Namun, masalah muncul pada generasi berikutnya: ibu hibrida dengan V1 dan V2 yang membawa janin dengan dua salinan V2 akan mengirimkan lebih sedikit oksigen melintasi plasenta, berpotensi mengganggu pertumbuhan janin dan meningkatkan risiko kehilangan kehamilan.
Tim berargumen bahwa ini menyebabkan kerugian reproduksi bagi Neanderthal selama milenium. "Selama milenium koeksistensi, bahkan tingkat aliran gen yang rendah dari manusia modern ke populasi Neanderthal dapat memperkenalkan kerugian reproduksi bertahap, yang menumpuk selama generasi," tulis mereka dalam makalah mereka.
Populasi Neanderthal, yang lebih kecil, lebih rentan daripada kelompok Homo sapiens yang lebih besar, di mana varian V1 akan diseleksi melawan. Ini menjelaskan ketekunan DNA nuklir Neanderthal tetapi bukan DNA mitokondria pada manusia modern.
Sally Wasef di Queensland University of Technology menyebutnya sebagai "wawasan bagus," mencatat bahwa "bahkan pukulan kecil terhadap reproduksi dapat mendorong kelompok kecil di bawah tingkat penggantian, yang dapat memulai penurunan jumlah dan, dalam pengaturan rapuh, spiral kepunahan." Dia melihatnya sebagai satu bagian dari teka-teki di tengah tekanan lain.
Laurits Skov di Universitas Kopenhagen menekankan faktor ganda dalam kehancuran Neanderthal, termasuk perubahan iklim, kedatangan manusia modern, ukuran kelompok kecil, penyakit baru, dan isu genetik. Dia mempertanyakan apakah mutasi PIEZO1 tunggal itu menentukan dan memanggil penelitian lebih lanjut.
Studi ini juga mencatat bahwa mutasi PIEZO1 serupa saat ini mungkin berkontribusi pada kehilangan kehamilan yang tidak dapat dijelaskan.
Penelitian ini diterbitkan di bioRxiv (DOI: 10.1101/2025.09.29.679417).