En ny studie tyder på att parning mellan neandertalare och Homo sapiens skapade en genetisk inkompatibilitet som ökade risken för graviditetsmisslyckanden hos hybrida mödrar, vilket potentiellt bidrog till neandertalarnas utrotning. Denna missanpassning involverade skillnader i PIEZO1-genen som påverkar syretransport i blodet. Upptäckten kan förklara frånvaron av neandertal-mitochondriellt DNA hos moderna människor.
Parning mellan Homo sapiens och neandertalare ägde rum för cirka 50 000 till 45 000 år sedan, med neandertalare som dog ut runt 41 000 år sedan. Genetiska studier visar att 1 till 2 procent av genomet hos moderna människor med icke-afrikansk härkomst härstammar från neandertalare, men inget av det mitokondriella DNA:t, som ärvs enbart från mödrar.
Forskare ledda av Patrick Eppenberger vid University of Zurich i Schweiz analyserade DNA från moderna människor och neandertalare, med fokus på PIEZO1-genen, som är avgörande för syretransport i röda blodkroppar. Neandertalare bar en variant kallad V1, medan Homo sapiens hade V2. V1-varianten får röda blodkroppar att binda syre starkare, och den är dominant.
Hos hybrida mödrar som bär både V1 och V2 skulle den höga syreaffiniteten inte skada ett foster med blandade varianter. Problem uppstår dock i nästa generation: en hybrid mor med V1 och V2 som bär ett foster med två V2-kopior skulle leverera mindre syre över moderkakan, vilket potentiellt försämrar fostertillväxten och ökar risken för graviditetsförlust.
Teamet hävdar att detta ledde till en reproduktiv nackdel för neandertalare över årtusenden. "Över årtusenden av samexistens kunde även låga nivåer av genflöde från moderna människor till neandertalpopulationer ha introducerat en gradvis reproduktiv nackdel, som ackumuleras över generationer," skriver de i sin artikel.
Neandertalpopulationer, som var mindre, var mer sårbara än de större Homo sapiens-grupperna, där V1-varianten skulle selekteras mot. Detta förklarar persistensen av neandertaliskt nukleärt DNA men inte mitokondriellt DNA hos moderna människor.
Sally Wasef vid Queensland University of Technology kallar det en "bra insikt," och noterar att "även en mindre påverkan på reproduktionen kan driva små grupper under ersättningsnivån, vilket kan starta en nedgång i antal och, i sköra miljöer, en utrotningsspiral." Hon ser det som en pusselbit bland andra påfrestningar.
Laurits Skov vid University of Copenhagen betonar flera faktorer i neandertalarnas undergång, inklusive klimatförändringar, ankomsten av moderna människor, små gruppstorlekar, nya sjukdomar och genetiska problem. Han ifrågasätter om en enda PIEZO1-mutation var avgörande och efterlyser mer forskning.
Studien noterar också att liknande PIEZO1-mutationer idag kan bidra till oförklarade graviditetsförluster.
Forskningen publiceras på bioRxiv (DOI: 10.1101/2025.09.29.679417).