新しい研究によると、ネアンデルタール人とホモサピエンスの交配は、ハイブリッドの母親における妊娠失敗のリスクを高める遺伝的不適合を生み出し、ネアンデルタール人の絶滅に寄与した可能性がある。この不一致は、血液中の酸素輸送に影響するPIEZO1遺伝子の違いに関与している。この発見は、現代人におけるネアンデルタール人由来のミトコンドリアDNAの不在を説明するかもしれない。
ホモサピエンスとネアンデルタール人の交配は約50,000年から45,000年前に起こり、ネアンデルタール人は約41,000年前に絶滅した。遺伝子研究によると、非アフリカ系祖先を持つ現代人のゲノムの1〜2パーセントがネアンデルタール人に由来するが、母親のみから遺伝するミトコンドリアDNAは一切ない。
スイス・チューリッヒ大学のPatrick Eppenberger氏率いる研究者らは、現代人とネアンデルタール人のDNAを分析し、赤血球での酸素輸送に不可欠なPIEZO1遺伝子に焦点を当てた。ネアンデルタール人はV1変異型を、ホモサピエンスはV2を有していた。V1変異型は赤血球が酸素に強く結合し、優性である。
V1とV2の両方を有するハイブリッド母親では、高い酸素親和性は混合変異型の胎児を害さない。しかし、次の世代で問題が生じる：V1とV2を有するハイブリッド母親が2つのV2コピーを持つ胎児を妊娠した場合、胎盤を介して酸素供給が少なくなり、胎児の成長を損ない、妊娠喪失のリスクを高める可能性がある。
チームは、これが数千年かけてネアンデルタール人に生殖的不利をもたらしたと主張する。「数千年にわたる共存の中で、現代人からネアンデルタール人集団への低レベルの遺伝子流動でさえ、世代を超えて蓄積する漸進的な生殖的不利を導入できた」と彼らは論文に記している。
小規模なネアンデルタール人集団は、大規模なホモサピエンス集団よりも脆弱で、V1変異型は不利に選抜される。このことは、現代人におけるネアンデルタール人核DNAの持続とミトコンドリアDNAの不在を説明する。
クイーンズランド工科大学のSally Wasef氏はこれを「良い洞察」と呼び、「生殖への小さな打撃でさえ、小規模集団を置換レベル以下に押し下げ、人口減少の始まりとなり、脆弱な環境では絶滅のスパイラルを引き起こす」と指摘する。彼女はこれを他の圧力の中の一片と見なす。
コペンハーゲン大学のLaurits Skov氏は、ネアンデルタール人の絶滅には気候変動、現代人の到着、小規模集団、新疾病、遺伝的問題など複数の要因があると強調する。彼は単一のPIEZO1変異が決定的だったかを疑問視し、さらなる研究を求める。
この研究はまた、今日の類似したPIEZO1変異が説明不能な妊娠喪失に寄与する可能性を指摘している。
この研究はbioRxivに掲載されている（DOI: 10.1101/2025.09.29.679417）。