Un nuevo estudio sugiere que el mestizaje entre neandertales y Homo sapiens creó una incompatibilidad genética que aumentó los riesgos de fracaso en el embarazo en madres híbridas, contribuyendo potencialmente a la extinción de los neandertales. Esta incompatibilidad involucró diferencias en el gen PIEZO1 que afectan el transporte de oxígeno en la sangre. El hallazgo podría explicar la ausencia de ADN mitocondrial neandertal en los humanos modernos.
El mestizaje entre Homo sapiens y neandertales ocurrió hace aproximadamente entre 50.000 y 45.000 años, con los neandertales extinguiéndose alrededor de hace 41.000 años. Estudios genéticos muestran que el 1 al 2 por ciento del genoma en humanos modernos con ascendencia no africana deriva de neandertales, pero ninguno del ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de las madres.
Investigadores liderados por Patrick Eppenberger en la Universidad de Zúrich, Suiza, analizaron ADN de humanos modernos y neandertales, enfocándose en el gen PIEZO1, crucial para el transporte de oxígeno en los glóbulos rojos. Los neandertales portaban una variante llamada V1, mientras que el Homo sapiens tenía V2. La variante V1 hace que los glóbulos rojos se unan al oxígeno con más fuerza, y es dominante.
En madres híbridas que portan tanto V1 como V2, la alta afinidad por el oxígeno no dañaría a un feto con variantes mixtas. Sin embargo, los problemas surgen en la siguiente generación: una madre híbrida con V1 y V2 que lleva un feto con dos copias de V2 entregaría menos oxígeno a través de la placenta, potencialmente afectando el crecimiento fetal y aumentando los riesgos de pérdida del embarazo.
El equipo argumenta que esto llevó a una desventaja reproductiva para los neandertales a lo largo de milenios. “A lo largo de milenios de coexistencia, incluso niveles bajos de flujo génico de humanos modernos a poblaciones neandertales podrían haber introducido una desventaja reproductiva gradual, acumulándose a lo largo de generaciones”, escriben en su artículo.
Las poblaciones neandertales, al ser más pequeñas, eran más vulnerables que los grupos más grandes de Homo sapiens, donde la variante V1 sería seleccionada en contra. Esto explica la persistencia del ADN nuclear neandertal pero no del mitocondrial en los humanos modernos.
Sally Wasef de la Universidad de Tecnología de Queensland lo califica como un “buen insight”, señalando que “incluso un golpe menor a la reproducción puede empujar a grupos pequeños por debajo del reemplazo, lo que puede iniciar un descenso en números y, en entornos frágiles, una espiral de extinción”. Lo ve como una pieza del rompecabezas entre otras presiones.
Laurits Skov de la Universidad de Copenhague enfatiza múltiples factores en la desaparición de los neandertales, incluyendo cambios climáticos, llegada de humanos modernos, tamaños de grupo pequeños, nuevas enfermedades y problemas genéticos. Cuestiona si una sola mutación en PIEZO1 fue decisiva y llama a más investigación.
El estudio también nota que mutaciones similares en PIEZO1 hoy en día pueden contribuir a pérdidas de embarazo inexplicadas.
La investigación se publica en bioRxiv (DOI: 10.1101/2025.09.29.679417).