Des scientifiques de l'Université d'East Anglia et d'Oxford BioDynamics affirment qu'un test sanguin utilisant la génomique 3D a identifié l'encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (ME/SFC) avec une précision de 96 % dans une petite étude rétrospective publiée dans le Journal of Translational Medicine. L'équipe ajoute que cette approche pourrait également aider au diagnostic de certains cas de long Covid, bien que des validations supplémentaires soient nécessaires.
Le syndrome de fatigue chronique, ou ME/SFC, est une maladie invalidante caractérisée par une fatigue profonde et non réparatrice ainsi qu'un malaise post-effort. Des analyses récentes suggèrent que environ 404 000 personnes pourraient vivre avec la ME/SFC en Angleterre, tandis que les données de santé publique américaines estiment que jusqu'à 3,3 millions d'Américains sont touchés—soulignant le besoin de meilleurs outils diagnostiques. (bmcpublichealth.biomedcentral.com)
Dans une étude de preuve de concept, les chercheurs ont utilisé la plateforme EpiSwitch de génomique 3D d'Oxford BioDynamics pour examiner comment l'ADN se plie à l'intérieur des cellules, identifiant une signature épigénétique dans le sang liée à la ME/SFC. L'équipe a analysé des échantillons de 47 personnes atteintes de ME/SFC sévère et 61 témoins en bonne santé, construisant un modèle de 200 marqueurs qui, dans une cohorte de validation indépendante, a délivré 92 % de sensibilité et 98 % de spécificité—une précision diagnostique globale de 96 %. Les résultats ont été publiés le 8 octobre 2025 dans le Journal of Translational Medicine. (dx.doi.org)
Le chercheur principal Dmitri Pchejetski de la Norwich Medical School de l'UEA a déclaré que de nombreux patients ont longtemps fait face à des doutes ou des diagnostics erronés en raison du manque de tests définitifs, ajoutant que ce travail pointe vers le potentiel d'un simple test sanguin confirmatoire. Alexandre Akoulitchev, directeur scientifique d'Oxford BioDynamics, a souligné que le test cible des marqueurs épigénétiques, et non génétiques—des changements qui peuvent survenir au cours de la vie d'une personne. (sciencedaily.com)
Au-delà des performances, les analyses de voies dans l'étude ont mis en évidence une implication immunitaire—y compris les interleukines, le TNF-α, la signalisation des récepteurs Toll-like, les voies neuroinflammatoires et JAK/STAT—ouvrant potentiellement des voies vers des thérapies ciblées. La collaboration a inclus The London School of Hygiene & Tropical Medicine et Royal Cornwall Hospitals NHS Trust. (dx.doi.org)
Les auteurs notent que leur travail complète les recherches génétiques à grande échelle récentes. DecodeME—une étude d'association génome-large publiée sous forme de prépublication medRxiv en août 2025—a rapporté huit régions génomiques liées au risque de ME/SFC. Le communiqué de l'UEA ajoute que leurs marqueurs génomiques 3D se chevauchent avec cinq de ces régions, une affirmation faite dans les matériaux publics de l'université et en attente de confirmation indépendante. (sciety.org)
Les experts non impliqués dans l'étude ont accueilli favorablement les progrès mais ont appelé à la prudence, citant la taille modeste de l'échantillon, la focalisation sur la maladie sévère et la nécessité de tester contre des conditions aux symptômes similaires avant tout déploiement clinique. Ils ont également réclamé une validation indépendante et prospective dans des groupes de patients plus larges. (theguardian.com)
Les chercheurs affirment que la même approche pourrait aider à identifier le long Covid chez certains patients présentant des symptômes similaires à la ME/SFC. En même temps, les premières découvertes génétiques de DecodeME indiquent aucun chevauchement génétique clair entre la ME/SFC et le long Covid, soulignant combien il reste à apprendre sur ces conditions. (sciencedaily.com)
Les auteurs de l'étude décrivent leur test comme une étape précoce vers un diagnostic plus précis et, potentiellement, des soins personnalisés. Des études plus larges et indépendantes seront nécessaires pour confirmer les performances du test sur l'ensemble du spectre de la ME/SFC et dans des contextes cliniques routiniers. (dx.doi.org)