Cientistas da University of East Anglia e Oxford BioDynamics afirmam que um teste de sangue usando genômica 3D identificou encefalomielite miálgica/síndrome de fadiga crônica (ME/SFC) com 96% de precisão em um pequeno estudo retrospectivo publicado no Journal of Translational Medicine. A equipe acrescenta que a abordagem também pode informar o diagnóstico de alguns casos de long Covid, embora seja necessária mais validação.
A síndrome de fadiga crônica, ou ME/SFC, é uma doença debilitante marcada por fadiga profunda e não restauradora e mal-estar pós-esforço. Análises recentes sugerem que cerca de 404.000 pessoas podem estar vivendo com ME/SFC na Inglaterra, enquanto dados de saúde pública dos EUA estimam que até 3,3 milhões de americanos são afetados—subrayando a necessidade de melhores ferramentas diagnósticas. (bmcpublichealth.biomedcentral.com)
Em um estudo de prova de conceito, os pesquisadores usaram a plataforma EpiSwitch de genômica 3D da Oxford BioDynamics para examinar como o DNA se dobra dentro das células, identificando uma assinatura epigenética no sangue ligada à ME/SFC. A equipe analisou amostras de 47 pessoas com ME/SFC grave e 61 controles saudáveis, construindo um modelo de 200 marcadores que, em uma coorte de validação independente, entregou 92% de sensibilidade e 98% de especificidade—uma precisão diagnóstica geral de 96%. Os achados foram publicados em 8 de outubro de 2025 no Journal of Translational Medicine. (dx.doi.org)
O investigador principal Dmitri Pchejetski da Norwich Medical School da UEA disse que muitos pacientes enfrentaram dúvidas ou diagnósticos errôneos por muito tempo devido à falta de testes definitivos, acrescentando que o trabalho aponta para o potencial de um simples teste de sangue confirmatório. Alexandre Akoulitchev, diretor científico da Oxford BioDynamics, enfatizou que o teste visa marcadores epigenéticos, não genéticos—mudanças que podem ocorrer ao longo da vida de uma pessoa. (sciencedaily.com)
Além do desempenho, análises de vias no estudo destacaram o envolvimento imunológico—incluindo interleucinas, TNF-α, sinalização de receptores toll-like, vias neuroinflamatórias e JAK/STAT—potencialmente abrindo rotas para terapias direcionadas. A colaboração incluiu The London School of Hygiene & Tropical Medicine e Royal Cornwall Hospitals NHS Trust. (dx.doi.org)
Os autores notam que seu trabalho complementa a pesquisa genética em larga escala recente. DecodeME—um estudo de associação genômica ampla lançado como pré-impressão no medRxiv em agosto de 2025—relatou oito regiões genômicas ligadas ao risco de ME/SFC. O comunicado da UEA acrescenta que seus marcadores genômicos 3D se sobrepuseram a cinco dessas regiões, uma afirmação feita nos materiais públicos da universidade e aguardando confirmação independente. (sciety.org)
Especialistas não envolvidos no estudo acolheram o progresso, mas instaram cautela, citando o tamanho modesto da amostra, o foco em doença grave e a necessidade de testar contra condições com sintomas semelhantes antes de qualquer implementação clínica. Eles também pediram validação independente e prospectiva em grupos de pacientes mais amplos. (theguardian.com)
Os pesquisadores dizem que a mesma abordagem poderia ajudar a identificar long Covid em alguns pacientes com sintomas semelhantes à ME/SFC. Ao mesmo tempo, achados genéticos iniciais do DecodeME indicam nenhuma sobreposição genética clara entre ME/SFC e long Covid, sublinhando o quanto ainda resta a ser aprendido sobre essas condições. (sciencedaily.com)
Os autores do estudo descrevem seu ensaio como um passo inicial para um diagnóstico mais preciso e, potencialmente, cuidados personalizados. Estudos maiores e independentes serão necessários para confirmar o quão bem o teste se sai em todo o espectro da ME/SFC e em configurações clínicas rotineiras. (dx.doi.org)