Para ilmuwan di University of East Anglia dan Oxford BioDynamics mengatakan bahwa tes darah menggunakan genomik 3D mengidentifikasi ensefalomyelitis miyalgia/sindrom kelelahan kronis (ME/CFS) dengan akurasi 96% dalam studi retrospektif kecil yang diterbitkan di Journal of Translational Medicine. Tim menambahkan bahwa pendekatan ini juga dapat membantu diagnosis beberapa kasus long Covid, meskipun diperlukan validasi lebih lanjut.
Sindrom kelelahan kronis, atau ME/CFS, adalah penyakit yang melemahkan yang ditandai dengan kelelahan mendalam yang tidak dapat dipulihkan dan malaise pasca-usaha. Analisis terbaru menunjukkan sekitar 404.000 orang mungkin hidup dengan ME/CFS di Inggris, sementara data kesehatan masyarakat AS memperkirakan hingga 3,3 juta orang Amerika terkena—menekankan kebutuhan akan alat diagnostik yang lebih baik. (bmcpublichealth.biomedcentral.com)
Dalam studi bukti konsep, peneliti menggunakan platform EpiSwitch 3D genomik milik Oxford BioDynamics untuk memeriksa bagaimana DNA dilipat di dalam sel, mengidentifikasi tanda epigenetik dalam darah yang terkait dengan ME/CFS. Tim menganalisis sampel dari 47 orang dengan ME/CFS parah dan 61 kontrol sehat, membangun model 200 penanda yang, dalam kohort validasi independen, memberikan sensitivitas 92% dan spesifisitas 98%—akurasi diagnostik keseluruhan 96%. Temuan diterbitkan pada 8 Oktober 2025 di Journal of Translational Medicine. (dx.doi.org)
Peneliti utama Dmitri Pchejetski dari Norwich Medical School UEA mengatakan banyak pasien telah lama menghadapi keraguan atau salah diagnosis karena kurangnya tes definitif, menambahkan bahwa pekerjaan ini menunjukkan potensi untuk tes darah konfirmasi sederhana. Alexandre Akoulitchev, kepala petugas ilmiah di Oxford BioDynamics, menekankan bahwa tes menargetkan penanda epigenetik, bukan genetik—perubahan yang dapat terjadi sepanjang hidup seseorang. (sciencedaily.com)
Selain kinerja, analisis jalur dalam studi menyoroti keterlibatan imun—termasuk interlukin, TNF-α, pensinyalan reseptor toll-like, jalur neuroinflamasi, dan JAK/STAT—berpotensi membuka jalan untuk terapi yang ditargetkan. Kolaborasi melibatkan The London School of Hygiene & Tropical Medicine dan Royal Cornwall Hospitals NHS Trust. (dx.doi.org)
Penulis mencatat bahwa pekerjaan mereka melengkapi penelitian genetika skala besar baru-baru ini. DecodeME—studi asosiasi genome-wide yang dirilis sebagai pracetak medRxiv pada Agustus 2025—melaporkan delapan wilayah genomik terkait risiko ME/CFS. Rilis UEA menambahkan bahwa penanda genomik 3D mereka tumpang tindih dengan lima dari wilayah tersebut, pernyataan yang dibuat dalam materi publik universitas dan menunggu konfirmasi independen. (sciety.org)
Ahli yang tidak terlibat dalam studi menyambut kemajuan tetapi mendesak kehati-hatian, mengutip ukuran sampel yang sederhana, fokus pada penyakit parah, dan kebutuhan untuk menguji terhadap kondisi dengan gejala serupa sebelum peluncuran klinis apa pun. Mereka juga menyerukan validasi independen dan prospektif dalam kelompok pasien yang lebih luas. (theguardian.com)
Peneliti mengatakan pendekatan yang sama dapat membantu mengidentifikasi long Covid pada beberapa pasien dengan gejala mirip ME/CFS. Pada saat yang sama, temuan genetik awal dari DecodeME menunjukkan tidak ada tumpang tindih genetik yang jelas antara ME/CFS dan long Covid, menekankan betapa banyak yang masih harus dipelajari tentang kondisi ini. (sciencedaily.com)
Penulis studi menggambarkan assay mereka sebagai langkah awal menuju diagnosis yang lebih tepat dan, potensial, perawatan yang dipersonalisasi. Studi independen yang lebih besar akan diperlukan untuk mengonfirmasi seberapa baik tes berkinerja di seluruh spektrum ME/CFS dan dalam pengaturan klinis rutin. (dx.doi.org)