Forskare vid University of East Anglia och Oxford BioDynamics säger att ett blodprov med 3D-genomik identifierade myalgisk encefalomyelit/kroniskt trötthetssyndrom (ME/CFS) med 96% träffsäkerhet i en liten retrospektiv studie publicerad i Journal of Translational Medicine. Teamet tillägger att metoden också kan bidra till diagnos av vissa long Covid-fall, även om ytterligare validering behövs.
Kroniskt trötthetssyndrom, eller ME/CFS, är en försvagande sjukdom präglad av djup, icke-restituerande trötthet och post-ansträngningsmässig malaise. Nya analyser tyder på att ungefär 404 000 personer kan leva med ME/CFS i England, medan amerikanska folkhälsodata uppskattar att upp till 3,3 miljoner amerikaner är drabbade—vilket understryker behovet av bättre diagnostiska verktyg. (bmcpublichealth.biomedcentral.com)
I en proof-of-concept-studie använde forskarna Oxford BioDynamics EpiSwitch 3D-genomikplattform för att undersöka hur DNA viks inuti celler, och identifierade en epigenetisk signatur i blodet kopplad till ME/CFS. Teamet analyserade prover från 47 personer med allvarlig ME/CFS och 61 friska kontroller, och byggde en modell med 200 markörer som, i en oberoende valideringskohort, gav 92% känslighet och 98% specificitet—en övergripande diagnostisk träffsäkerhet på 96%. Resultaten publicerades den 8 oktober 2025 i Journal of Translational Medicine. (dx.doi.org)
Huvudutredaren Dmitri Pchejetski vid UEA:s Norwich Medical School sade att många patienter länge har mött tvivel eller feldiagnos på grund av bristen på definitiva tester, och tillade att arbetet pekar på potentialen för ett enkelt bekräftande blodprov. Alexandre Akoulitchev, chefsverkställande vetenskapsansvarig vid Oxford BioDynamics, betonade att testet riktar sig mot epigenetiska, inte genetiska, markörer—förändringar som kan inträffa under en persons livstid. (sciencedaily.com)
Utöver prestanda belyste väganalyser i studien immuninblandning—inklusive interleukiner, TNF-α, toll-like receptor-signalering, neuroinflammatoriska vägar och JAK/STAT—som potentiellt öppnar dörrar till riktade behandlingar. Samarbeidet inkluderade The London School of Hygiene & Tropical Medicine och Royal Cornwall Hospitals NHS Trust. (dx.doi.org)
Författarna noterar att deras arbete kompletterar nylig storskalig genetikforskning. DecodeME—en genome-wide association-studie som släpptes som medRxiv-förtryck i augusti 2025—rapporterade åtta genomiska regioner kopplade till ME/CFS-risk. UEA:s uttalande lägger till att deras 3D-genomiska markörer överlappade med fem av dessa regioner, en påstående i universitetets offentliga material och väntande på oberoende bekräftelse. (sciety.org)
Experter som inte var involverade i studien välkomnade framstegen men uppmanade till försiktighet, med hänvisning till den blygsamma provstorleken, fokuset på allvarlig sjukdom och behovet av att testa mot tillstånd med liknande symptom innan någon klinisk utrullning. De krävde också oberoende, prospektiv validering i bredare patientgrupper. (theguardian.com)
Forskare säger att samma tillvägagångssätt kan hjälpa till att identifiera long Covid hos vissa patienter med ME/CFS-liknande symptom. Samtidigt indikerar tidiga genetiska fynd från DecodeME ingen tydlig genetisk överlappning mellan ME/CFS och long Covid, vilket understryker hur mycket som återstår att lära sig om dessa tillstånd. (sciencedaily.com)
Studiens författare beskriver sin analys som ett tidigt steg mot mer precis diagnos och, potentiellt, personlig vård. Större, oberoende studier kommer att behövas för att bekräfta hur väl testet presterar över hela ME/CFS-spektret och i rutinmässiga kliniska miljöer. (dx.doi.org)