Científicos de la University of East Anglia y Oxford BioDynamics dicen que una prueba de sangre utilizando genómica 3D identificó el encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (ME/SFC) con un 96% de precisión en un pequeño estudio retrospectivo publicado en el Journal of Translational Medicine. El equipo añade que el enfoque también podría informar el diagnóstico de algunos casos de long Covid, aunque se necesita más validación.
El síndrome de fatiga crónica, o ME/SFC, es una enfermedad debilitante caracterizada por una fatiga profunda y no restauradora, y malestar post-esfuerzo. Análisis recientes sugieren que aproximadamente 404.000 personas podrían estar viviendo con ME/SFC en Inglaterra, mientras que datos de salud pública de EE.UU. estiman que hasta 3,3 millones de estadounidenses están afectados, lo que subraya la necesidad de mejores herramientas diagnósticas. (bmcpublichealth.biomedcentral.com)
En un estudio de prueba de concepto, los investigadores utilizaron la plataforma EpiSwitch de genómica 3D de Oxford BioDynamics para examinar cómo se pliega el ADN dentro de las células, identificando una firma epigenética en la sangre vinculada a ME/SFC. El equipo analizó muestras de 47 personas con ME/SFC grave y 61 controles sanos, construyendo un modelo de 200 marcadores que, en una cohorte de validación independiente, entregó un 92% de sensibilidad y un 98% de especificidad, una precisión diagnóstica general del 96%. Los hallazgos se publicaron el 8 de octubre de 2025 en el Journal of Translational Medicine. (dx.doi.org)
El investigador principal Dmitri Pchejetski de la Norwich Medical School de la UEA dijo que muchos pacientes han enfrentado dudas o diagnósticos erróneos durante mucho tiempo debido a la falta de pruebas definitivas, añadiendo que el trabajo apunta al potencial de una simple prueba de sangre confirmatoria. Alexandre Akoulitchev, director científico de Oxford BioDynamics, enfatizó que la prueba se dirige a marcadores epigenéticos, no genéticos, cambios que pueden ocurrir a lo largo de la vida de una persona. (sciencedaily.com)
Más allá del rendimiento, los análisis de vías en el estudio destacaron la implicación inmunológica, incluyendo interleucinas, TNF-α, señalización de receptores tipo toll, vías neuroinflamatorias y JAK/STAT, potencialmente abriendo rutas a terapias dirigidas. La colaboración incluyó The London School of Hygiene & Tropical Medicine y Royal Cornwall Hospitals NHS Trust. (dx.doi.org)
Los autores señalan que su trabajo complementa la investigación reciente de genética a gran escala. DecodeME, un estudio de asociación genómica amplia lanzado como preimpresión en medRxiv en agosto de 2025, reportó ocho regiones genómicas vinculadas al riesgo de ME/SFC. El comunicado de la UEA añade que sus marcadores genómicos 3D se superponían con cinco de esas regiones, una afirmación hecha en los materiales públicos de la universidad y pendiente de confirmación independiente. (sciety.org)
Expertos no involucrados en el estudio acogieron con agrado el progreso pero instaron a la precaución, citando el tamaño modesto de la muestra, el enfoque en la enfermedad grave y la necesidad de probar contra condiciones con síntomas similares antes de cualquier implementación clínica. También pidieron validación independiente y prospectiva en grupos de pacientes más amplios. (theguardian.com)
Los investigadores dicen que el mismo enfoque podría ayudar a identificar long Covid en algunos pacientes con síntomas similares a ME/SFC. Al mismo tiempo, hallazgos genéticos tempranos de DecodeME indican no hay superposición genética clara entre ME/SFC y long Covid, subrayando cuánto queda por aprender sobre estas condiciones. (sciencedaily.com)
Los autores del estudio describen su ensayo como un paso inicial hacia un diagnóstico más preciso y, potencialmente, cuidado personalizado. Se necesitarán estudios más grandes e independientes para confirmar qué tan bien funciona la prueba en todo el espectro de ME/SFC y en entornos clínicos rutinarios. (dx.doi.org)