يقول علماء في جامعة إيست أنجليا وأوكسفورد بيوديناميكس إن اختبار دم يستخدم الجينوميات ثلاثية الأبعاد حدد التهاب الدماغ والنخاع العضلي/متلازمة الإعياء المزمن (ME/CFS) بدقة 96% في دراسة صغيرة رجعية نُشرت في مجلة الطب الترجمي. يضيف الفريق أن النهج قد يساعد أيضًا في تشخيص بعض حالات كوفيد طويل الأمد، على الرغم من الحاجة إلى مزيد من التحقق.
متلازمة الإعياء المزمن، أو ME/CFS، هي مرض مدمر يتميز بإعياء عميق غير قابل للاستعادة وإعياء بعد الجهد. تشير التحليلات الحديثة إلى أن حوالي 404,000 شخص قد يعيشون مع ME/CFS في إنجلترا، بينما تقدر بيانات الصحة العامة الأمريكية أن ما يصل إلى 3.3 مليون أمريكي متأثرون، مما يؤكد الحاجة إلى أدوات تشخيصية أفضل. (bmcpublichealth.biomedcentral.com)
في دراسة إثبات مفهوم، استخدم الباحثون منصة EpiSwitch للجينوميات ثلاثية الأبعاد التابعة لأوكسفورد بيوديناميكس لفحص كيفية طي الـDNA داخل الخلايا، محددين توقيعًا إيبيجينيًا في الدم مرتبطًا بـME/CFS. حلل الفريق عينات من 47 شخصًا مصابين بـME/CFS شديد و61 شخصًا صحيحًا، لبناء نموذج من 200 علامة، الذي في مجموعة تحقق مستقلة، حقق 92% حساسية و98% خصوصية، دقة تشخيصية عامة 96%. نُشرت النتائج في 8 أكتوبر 2025 في مجلة الطب الترجمي. (dx.doi.org)
قال المحقق الرئيسي دميتري بتشيتسكي من كلية نورويتش الطبية في UEA إن العديد من المرضى واجهوا الشك أو التشخيص الخاطئ لفترة طويلة بسبب عدم وجود اختبارات قاطعة، مضيفًا أن العمل يشير إلى إمكانية اختبار دم تأكيدي بسيط. أكد ألكسندر أكوليتشيف، الضابط العلمي الرئيسي في أوكسفورد بيوديناميكس، أن الاختبار يستهدف علامات إيبيجينية، لا جينية، تغييرات يمكن أن تحدث على مدار حياة الشخص. (sciencedaily.com)
بالإضافة إلى الأداء، أبرزت تحليلات المسارات في الدراسة التورط المناعي، بما في ذلك الإنترلوكينات، TNF-α، إشارات مستقبلات تول-لايك، مسارات الالتهاب العصبي، وJAK/STAT، مما قد يفتح طرقًا لعلاجات مستهدفة. شملت التعاون The London School of Hygiene & Tropical Medicine وRoyal Cornwall Hospitals NHS Trust. (dx.doi.org)
يلاحظ المؤلفون أن عملهم يكمل البحث الجيني الكبير الحديث. DecodeME، دراسة ارتباط جينومي واسعة نُشرت كمسودة في medRxiv في أغسطس 2025، أبلغت عن ثماني مناطق جينومية مرتبطة بخطر ME/CFS. يضيف إصدار UEA أن علاماتهم الجينومية ثلاثية الأبعاد تتداخل مع خمس من تلك المناطق، وهي ادعاء في مواد الجامعة العامة في انتظار تأكيد مستقل. (sciety.org)
رحب الخبراء غير المشاركين في الدراسة بالتقدم لكنهم حثوا على الحذر، مشيرين إلى حجم العينة المحدود، التركيز على المرض الشديد، والحاجة إلى اختبار ضد حالات ذات أعراض مشابهة قبل أي نشر سريري. كما طالبوا بتحقق مستقل وتطلعي في مجموعات مرضى أوسع. (theguardian.com)
يقول الباحثون إن النهج نفسه يمكن أن يساعد في تحديد كوفيد طويل الأمد في بعض المرضى ذوي أعراض مشابهة لـME/CFS. في الوقت نفسه، تشير النتائج الجينية المبكرة من DecodeME إلى عدم وجود تداخل جيني واضح بين ME/CFS وكوفيد طويل الأمد، مما يؤكد الكثير الذي يبقى ليُتعلم عن هذه الحالات. (sciencedaily.com)
يصف مؤلفو الدراسة اختبارهم كخطوة مبكرة نحو تشخيص أكثر دقة و، ربما، رعاية شخصية. ستكون هناك حاجة إلى دراسات أكبر ومستقلة لتأكيد أداء الاختبار عبر كامل طيف ME/CFS وفي الإعدادات السريرية الروتينية. (dx.doi.org)