イースト・アングリア大学とオックスフォード・バイオダイナミクスの科学者らは、3Dゲノミクスを使用した血液検査が、小規模な回顧的研究で筋痛性脳脊髄炎/慢性疲労症候群（ME/CFS）を96%の精度で特定したと述べている。この研究はJournal of Translational Medicineに掲載された。チームは、このアプローチが一部のlong Covidケースの診断にも役立つ可能性があるが、さらなる検証が必要だと付け加えた。
慢性疲労症候群、またはME/CFSは、深刻で回復しない疲労と労作後不快感を特徴とする衰弱性の疾患である。最近の分析では、イングランドで約404,000人がME/CFSを抱えている可能性があり、米国の公衆衛生データでは最大330万人のアメリカ人が影響を受けていると推定されており、より良い診断ツールの必要性を強調している。(bmcpublichealth.biomedcentral.com)
概念実証研究で、研究者らはOxford BioDynamicsのEpiSwitch 3Dゲノミクスプラットフォームを使用して、細胞内のDNAの折り畳み方を調べ、ME/CFSに関連する血液中のエピジェネティックシグネチャを特定した。チームは、重症ME/CFSの47人と健康な対照61人のサンプルを分析し、200のマーカーからなるモデルを構築した。このモデルは、独立した検証コホートで92%の感度と98%の特異性を示し、全体的な診断精度は96%となった。結果は2025年10月8日にJournal of Translational Medicineに掲載された。(dx.doi.org)
主導研究者のDmitri Pchejetski（UEAのNorwich Medical School）は、多くの患者が決定的な検査の欠如により長年疑いや誤診に直面してきたと述べ、この研究がシンプルな確認血液検査の可能性を示すと付け加えた。Oxford BioDynamicsの最高科学責任者Alexandre Akoulitchevは、検査が遺伝子ではなくエピジェネティックマーカーを対象とし、人の一生で発生する変化であることを強調した。(sciencedaily.com)
性能以外に、研究の経路解析では免疫関連—インターロイキン、TNF-α、トール様レセプターシグナル、神経炎症経路、JAK/STAT—が強調され、標的療法への道を開く可能性がある。協力にはThe London School of Hygiene & Tropical MedicineとRoyal Cornwall Hospitals NHS Trustが含まれていた。(dx.doi.org)
著者らは、この研究が最近の大規模遺伝子研究を補完すると指摘している。DecodeME—2025年8月にmedRxivプレプリントとして公開されたゲノムワイド関連研究—はME/CFSリスクに関連する8つのゲノム領域を報告した。UEAの発表では、彼らの3Dゲノミックマーカーがそのうち5つと重複しているとされ、これは大学の公開資料に基づく主張で、独立確認を待っている。(sciety.org)
研究に関与していない専門家らは進展を歓迎したが、慎重を促し、サンプルサイズの小ささ、重症疾患への焦点、類似症状の疾患に対するテストの必要性を挙げ、臨床導入前に独立した前向き検証を呼びかけた。彼らはより広範な患者群での検証も求めた。(theguardian.com)
研究者らは、同じアプローチがME/CFS様症状を持つ一部の患者でlong Covidを特定するのに役立つ可能性があると述べている。一方、DecodeMEの初期遺伝子所見ではME/CFSとlong Covidの間に明確な遺伝的重複がないことが示され、これらの疾患についてまだ学ぶべきことが多いことを強調している。(sciencedaily.com)
研究著者らは、このアッセイをより正確な診断と潜在的な個別化ケアへの初期ステップと記述している。ME/CFSの全スペクトルとルーチン臨床設定での性能を確認するためには、より大規模で独立した研究が必要だ。(dx.doi.org)