Mass General Brighamの研究者らがHPV-DeepSeekを開発した。これは、症状が出るほぼ10年前にHPV関連の頭頸部がんを特定する高感度血液検査である。この検査は、全ゲノムシーケンシングを使用して血流中のウイルスDNA断片を検出する。この進歩により、早期治療が可能になり、患者の予後が改善される可能性がある。
ヒトパピローマウイルス（HPV）は、米国で頭頸部がんの約70%を引き起こし、その頻度が増加している。子宮頸がんとは異なり、これらのHPV関連がんにはルーチンスクリーニングが存在せず、腫瘍が大きくなり広がった後、しばしばリンパ節にまで、診断されることになる。
国立がん研究所ジャーナルに掲載された研究で、Mass General Brighamのチームが開発した液体生検検査HPV-DeepSeekが紹介されている。この検査は、血液中の腫瘍からの微量HPV DNAを特定し、臨床呈示時の癌検出で以前の研究で99%の感度と特異度を達成した。
早期検出の可能性を評価するため、研究者らはMass General Brigham Biobankから56の血液サンプルを分析した：後にHPV関連頭頸部がんを発症した個人からの28サンプルと、健康な対照群からの28サンプル。HPV-DeepSeekは、診断前サンプルの28のうち22で腫瘍DNAを検出し、すべての対照群は陰性だった。機械学習の強化を使用すると、検出は28のうち27のケースに改善され、診断の最大10年前のサンプルを含む。支援なしの最も早い陽性結果は7.8年前だった。
「私たちの研究は、初めて、無症状の個人でHPV関連がんをがん診断前に何年も前に正確に検出できることを示しています」と、Mass Eye and Earの頭頸部外科腫瘍学者である主任著者Daniel L. Faden、MD、FACSは述べた。彼は、遅い診断はしばしば生涯の副作用を伴う治療を必要とし、HPV-DeepSeekのようなツールによる早期検出は攻撃的な介入を減らし、生活の質を向上させる可能性があると指摘した。
これらの発見は、国立衛生研究所が資金提供する盲検研究で検証されており、前立腺、肺、大腸、卵巣がんスクリーニング試験からの数百のサンプルを使用している。