Des scientifiques du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) à Heidelberg ont créé un outil propulsé par l'IA nommé MAGIC pour identifier les cellules présentant des anomalies chromosomiques précoces liées au cancer. Ce système automatise la détection des micronoyaux, de petites structures contenant de l'ADN qui signalent un développement potentiel du cancer. La technologie vérifie une théorie proposée il y a plus d'un siècle par Theodor Boveri.
Le système MAGIC, abréviation de machine learning-assisted genomics and imaging convergence, combine une microscopie automatisée, un séquençage unicellulaire et l'intelligence artificielle pour étudier les erreurs chromosomiques dans les cellules. Développé par des chercheurs du groupe Korbel à EMBL Heidelberg, il répond à de longs défis dans l'observation de défauts cellulaires rares contribuant au cancer. Les anomalies chromosomiques, telles que les changements dans le nombre ou la structure des chromosomes, sont des moteurs clés des cancers agressifs, associés à la mortalité des patients, aux métastases, aux récidives, à la résistance à la chimiothérapie et à la croissance tumorale rapide. Jan Korbel, scientifique principal à EMBL et auteur principal de l'étude publiée dans Nature, a expliqué : « Nous voulions comprendre ce qui détermine la probabilité que les cellules subissent de telles altérations chromosomiques, et quel est le taux auquel de telles anomalies surviennent lorsqu'une cellule encore normale se divise. » L'idée que les chromosomes irréguliers jouent un rôle dans le cancer remonte au début du XXe siècle, lorsque Theodor Boveri a observé des cellules au microscope et a émis l'hypothèse de leur implication. Cependant, détecter ces problèmes manuellement a été laborieux, car seulement une petite fraction des cellules montre des défauts, et beaucoup sont naturellement éliminées. MAGIC scanne des échantillons cellulaires avec un microscope automatisé, utilisant un algorithme d'apprentissage automatique entraîné sur des images étiquetées pour repérer les micronoyaux — de petites compartiments renfermant des fragments d'ADN séparés qui augmentent le risque de cancer. Une fois détecté, il marque la cellule avec un colorant photoconvertible activé par laser pour une isolation ultérieure par cytométrie en flux, permettant une analyse génomique. Marco Cosenza, scientifique de recherche dans le groupe Korbel, a noté : « Ce projet a combiné beaucoup de mes intérêts en un seul. Il implique la génomique, l'imagerie microscopique et l'automatisation robotique. Pendant le confinement lié au COVID-19 en 2020, j'ai vraiment pu passer du temps à apprendre et appliquer des technologies de vision par ordinateur IA. » Lors de tests sur des cellules humaines normales cultivées, l'équipe a découvert que plus de 10 % des divisions cellulaires entraînent des anomalies chromosomiques spontanées, presque doublées lorsque le gène suppresseur de tumeurs p53 est muté. Des facteurs comme les cassures double brin d'ADN influencent également ces erreurs. Les collaborateurs incluaient l'installation de microscopie avancée EMBL, l'équipe Pepperkok, le groupe d'Isidro Cortes-Ciriano à EMBL-EBI, et l'équipe d'Andreas Kulozik au Centre allemand de recherche sur le cancer. Korbel a souligné la polyvalence de MAGIC : « Tant que vous avez une caractéristique qui peut être discriminée visuellement d'une cellule 'normale', vous pouvez — grâce à l'IA — entraîner le système pour la détecter. » L'outil traite près de 100 000 cellules en moins d'une journée, ouvrant des portes à une recherche biologique plus large.
