ハイデルベルクの欧州分子生物学研究所（EMBL）の科学者らは、がんに関連する初期の染色体異常を持つ細胞を特定するAI駆動ツール「MAGIC」を開発した。このシステムは、潜在的ながん発生を示す小さなDNA含有構造である微小核の検出を自動化する。同技術は、Theodor Boveriが100年以上前に提唱した理論を検証する。
MAGICシステム（機械学習支援ゲノミクスおよびイメージング統合の略）は、自動化顕微鏡、単一細胞シーケンシング、人工知能を組み合わせ、細胞内の染色体エラーを研究する。EMBLハイデルベルクのKorbelグループの研究者らによって開発され、がんの原因となる稀な細胞欠陥の観察という長年の課題に対処する。染色体異常――例えば染色体数や構造の変化――は攻撃的ながんの主要な駆動力であり、患者の死亡率、転移、再発、化学療法耐性、急速な腫瘍成長と関連している。EMBLの上級科学者でNature誌に掲載された研究の筆頭著者であるJan Korbel氏は、「正常な細胞が分裂する際にこのような染色体変化が起こる可能性を決定するものは何か、またその発生率がどの程度かを理解したかった」と説明した。不規則な染色体ががんに関与するという考えは20世紀初頭に遡り、当時Theodor Boveriが顕微鏡で細胞を観察し、その役割を仮説した。しかし、これらの異常を手動で検出することは労力を要し、欠陥を示す細胞はごくわずかで、多くのものが自然に排除される。MAGICは自動顕微鏡で細胞サンプルをスキャンし、ラベル付き画像で訓練された機械学習アルゴリズムを用いて微小核――分離したDNA断片を含む小さな区画で、がんリスクを高める――を検出する。検出されると、レーザー活性化の光変換性色素で細胞を標識し、フローサイトメトリーによる後続の分離を可能にし、ゲノム解析を実現する。Korbelグループの研究科学者Marco Cosenza氏は、「このプロジェクトは私の多くの興味を一つに集めた。ゲノミクス、顕微鏡イメージング、ロボット自動化が含まれる。2020年のCOVID-19関連ロックダウン中、本当にAIコンピュータビジョンの技術を学び、適用する時間を持てた」と語った。培養正常ヒト細胞での試験で、チームは細胞分裂の10%以上が自然発生的染色体異常を引き起こすことを発見し、腫瘍抑制遺伝子p53が変異するとほぼ2倍になることを確認した。二本鎖DNA切断などの要因もこれらのエラーに影響する。協力者にはEMBL先進光顕微鏡施設、Pepperkokチーム、EMBL-EBIのIsidro Cortes-Cirianoグループ、ドイツがん研究センターのAndreas Kulozikチームが含まれる。Korbel氏はMAGICの汎用性を強調した：「視覚的に『通常の』細胞と区別できる特徴があれば、AIによりシステムを訓練して検出できる。」このツールは1日未満でほぼ10万個の細胞を処理し、広範な生物学研究の扉を開く。
