新たな研究で、細胞核内のヒトDNAに直接付着した200以上の代謝酵素が明らかになり、従来の細胞プロセス観を覆す結果となった。これらの酵素は異なる組織やがんにおいて独自のパターンを形成し、「核内代謝フィンガープリント」と形容されている。この発見は、代謝と遺伝子制御のつながりを示唆し、がんの発症や治療に影響を与える可能性がある。
科学者らは、ヒト細胞核内のDNAの包装体であるクロマチンに結合した200以上の代謝酵素を同定した。この発見は、2026年3月9日にNature Communicationsに掲載され、通常ミトコンドリアでのエネルギー産生に関連する酵素がさまざまな細胞種の核内に存在することを示している。
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カリフォルニア大学リバーサイド校の科学者らが、グルタチオニル化DNAアドクトと呼ばれる以前は知られていなかったミトコンドリアDNA損傷の形態を特定しました。この損傷は、核DNAよりもミトコンドリアDNAで劇的に高いレベルで蓄積します。これらの病変はエネルギー産生を阻害し、ストレス応答経路を活性化し、研究者らはこの研究が損傷したミトコンドリアDNAが糖尿病、がん、神経変性疾患を含む炎症と疾患にどのように寄与するかを説明するのに役立つ可能性があると述べています。
カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究者らが、がん細胞で混沌とした遺伝的事件であるクロモスリプシスを引き起こす酵素N4BP2を発見した。このプロセスは腫瘍が急速に進化し、治療に抵抗性を示すことを可能にする。Science誌に掲載された知見は、N4BP2を阻害することでがんのゲノム不安定性を制限できる可能性を示唆している。
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研究者らが、人間のDNAが3次元でどのように折りたたまれ、時間とともに再編成されるかを示す、これまでに最も詳細な地図を作成した。この研究は、Northwestern Universityの科学者らが主導する4D Nucleomeプロジェクトの一環で、ゲノムの構造が遺伝子活性や疾患リスクにどのように影響するかを強調している。Natureに掲載された発見は、がんなどの疾患に関連する遺伝子変異の発見を加速させる可能性がある。
ユトレヒト大学の研究者らが、生きている細胞内やさらには生体全体でDNA損傷と修復をリアルタイムで観察できる蛍光センサーを開発した。このツールは自然な細胞タンパク質の構成要素から構築されており、細胞自身の機構への干渉を最小限に抑えつつ、修復ダイナミクスの連続的な観察を可能にする。この研究はNature Communicationsに報告され、がん研究、薬剤試験、加齢研究に役立つ可能性がある。
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科学者たちは、ヒト細胞と植物DNAを融合させた細胞を使い、ヒトゲノム内の非コードDNAの目的をテストした。この実験は、いわゆる「ダークDNA」の活性が大部分ランダムノイズであることを示し、その多くがジャンクであるという考えを支持する。高活性が機能を示すという主張に挑戦する発見だ。
新たな遺伝子研究で、幹細胞を脳細胞に変えるのに不可欠な331の遺伝子が特定され、神経発達障害に関連する新規遺伝子を含む。ヘブライ大学エルサレム校の科学者らが主導し、初期の遺伝子異常が自閉症や発達遅延などの状態を引き起こす仕組みを強調。Nature Neuroscienceに掲載された知見は、これらの障害の遺伝パターンも明らかに。
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ハイデルベルクの欧州分子生物学研究所（EMBL）の科学者らは、がんに関連する初期の染色体異常を持つ細胞を特定するAI駆動ツール「MAGIC」を開発した。このシステムは、潜在的ながん発生を示す小さなDNA含有構造である微小核の検出を自動化する。同技術は、Theodor Boveriが100年以上前に提唱した理論を検証する。