科学者たちは、ヒト細胞と植物DNAを融合させた細胞を使い、ヒトゲノム内の非コードDNAの目的をテストした。この実験は、いわゆる「ダークDNA」の活性が大部分ランダムノイズであることを示し、その多くがジャンクであるという考えを支持する。高活性が機能を示すという主張に挑戦する発見だ。
数十年にわたり、生物学者たちはヒトゲノムの約98.8%を占める非コードDNAの役割を議論してきた。2012年のENCODEプロジェクトはゲノムの80%以上が活性的——重要性を示唆——と示唆したが、他者はこの活性が単なるノイズだと主張した。
2013年、ハーバード大学のSean Eddyは、ヒト細胞にランダムな合成DNAを挿入して活性のベースラインを設定することを提案した。大量の合成DNA作成は高額だったが、ニュージーランドのオークランド大学のBrett AdeyとAusten Ganleyは自然な代替手段を発見した。彼らは日本で作成されたヒト-植物ハイブリッド細胞を分析し、そこにはシロイヌナズナ(Arabidopsis thaliana)のDNAが3500万塩基対含まれている。
植物と動物は少なくとも16億年前に共通祖先から分岐し、ヒトの視点から植物DNAは事実上ランダムであり、変異が各部位を複数回変化させた。AdeyとGanleyは非コード領域での転写開始点——DNAがRNAにコピーされる点——を測定した。植物DNAではヒト非コードDNAに比べてキロベースあたり約80%の開始点数が見つかった。
「大量は単に背景ノイズで説明できる」とAdeyは語った。「これはジャンクDNAの考えと広く一致するようだ」
結果は、ENCODEが報告したほとんどの観察活性が機能のないノイズであることを示す。「生物学が確かにノイジーであることを優秀に示している」とエディンバラ大学のChris Pontingがコメントした。ヒューストン大学のDan Graurは「長年明らかだったことを確認するさらなる実験的証拠だ:ヒトゲノムの大部分はジャンクだ」と述べた。
ヒトDNAは25%多い活性を示したが、チームはまだ説明できず、機械学習で調査予定だ。発見はまだ論文未発表だが、ゲノムの約5%のみが進化的に保存され機能するという主張を強化する。進化はノイズを許容し、それが有用な革新を生むことがあるとGanleyは指摘した。