Los científicos han utilizado células humanas fusionadas con ADN vegetal para probar el propósito del ADN no codificante en el genoma humano. El experimento muestra que la actividad en este llamado «ADN oscuro» es en gran medida ruido aleatorio, lo que apoya la idea de que gran parte de él es basura. Los hallazgos desafían las afirmaciones de que una alta actividad implica función.
Durante décadas, los biólogos han debatido el papel del ADN no codificante, que representa aproximadamente el 98,8 % del genoma humano. Mientras que un proyecto de 2012 llamado ENCODE sugirió que más del 80 % del genoma es activo —lo que implica importancia—, otros argumentaron que esta actividad podría ser mero ruido.
En 2013, Sean Eddy, de la Universidad de Harvard, propuso insertar ADN sintético aleatorio en células humanas para establecer una línea base de actividad. Producir grandes cantidades de ADN sintético resultó costoso, pero los investigadores Brett Adey y Austen Ganley, de la University of Auckland en Nueva Zelanda, encontraron una alternativa natural. Analizaron células híbridas humano-planta creadas en Japón, que contienen 35 millones de pares de bases de ADN de Arabidopsis thaliana (thale cress).
Las plantas y los animales divergieron de un ancestro común hace al menos 1.600 millones de años, lo que hace que el ADN vegetal sea efectivamente aleatorio desde la perspectiva humana, ya que las mutaciones han alterado cada sitio múltiples veces. Adey y Ganley midieron los sitios de inicio de transcripción —puntos en los que el ADN se copia a ARN— en las regiones no codificantes. Encontraron aproximadamente un 80 % de tantos sitios de inicio por kilobase en el ADN vegetal en comparación con el ADN no codificante humano.
«Una gran cantidad se puede explicar simplemente por ruido de fondo», dijo Adey. «Esto parece coherente en general con la idea del ADN basura».
Los resultados indican que la mayor parte de la actividad observada, según informó ENCODE, es ruido sin función. «Es una excelente demostración de lo ruidosa que es la biología, en efecto», comentó Chris Ponting, de la University of Edinburgh. Dan Graur, de la University of Houston, lo calificó de «más evidencia experimental que confirma lo que ha sido obvio durante años: la mayor parte del genoma humano es basura».
El ADN humano mostró un 25 % más de actividad, algo que el equipo aún no puede explicar, pero que planea investigar mediante aprendizaje automático. Los hallazgos aún no se han publicado en un artículo, pero refuerzan los argumentos de que solo alrededor del 5 % del genoma está conservado evolutivamente y es funcional. La evolución tolera el ruido, que en ocasiones puede dar lugar a innovaciones útiles, señaló Ganley.