Científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg han creado una herramienta impulsada por IA llamada MAGIC para identificar células con anomalías cromosómicas tempranas vinculadas al cáncer. Este sistema automatiza la detección de micronúcleos, pequeñas estructuras que contienen ADN que señalan un posible desarrollo de cáncer. La tecnología verifica una teoría propuesta hace más de un siglo por Theodor Boveri.
El sistema MAGIC, abreviatura de convergencia de genómica e imagen asistida por aprendizaje automático, combina microscopía automatizada, secuenciación de células individuales y artificial intelligence para estudiar errores cromosómicos en células. Desarrollado por investigadores del Grupo Korbel en EMBL Heidelberg, aborda desafíos de larga data en la observación de defectos celulares raros que contribuyen al cáncer. Las anomalías cromosómicas, como cambios en el número o estructura de los cromosomas, son impulsores clave de cánceres agresivos, asociados con la mortalidad de los pacientes, metástasis, recurrencia, resistencia a la quimioterapia y crecimiento tumoral rápido. Jan Korbel, científico senior en EMBL y autor principal del estudio publicado en Nature, explicó: «Queríamos entender qué determina la probabilidad de que las células sufran tales alteraciones cromosómicas, y cuál es la tasa a la que surgen tales anomalías cuando una célula aún normal se divide.» La idea de que los cromosomas irregulares juegan un papel en el cáncer se remonta a principios del siglo XX, cuando Theodor Boveri observó células bajo un microscopio e hipotetizó su implicación. Sin embargo, detectar estos problemas manualmente ha sido laborioso, ya que solo una pequeña fracción de células muestra defectos, y muchas son eliminadas naturalmente. MAGIC escanea muestras de células con un microscopio automatizado, utilizando un algoritmo de aprendizaje automático entrenado con imágenes etiquetadas para detectar micronúcleos—pequeños compartimentos que contienen fragmentos de ADN separados que aumentan el riesgo de cáncer—. Al detectarlos, etiqueta la célula con un tinte fotoc Convertible activado por láser para su aislamiento posterior mediante citometría de flujo, permitiendo el análisis genómico. Marco Cosenza, científico investigador en el Grupo Korbel, señaló: «Este proyecto combinó muchas de mis intereses en uno. Involucra genómica, imagen microscópica y automatización robótica. Durante el confinamiento relacionado con la COVID-19 en 2020, realmente pude dedicar tiempo a aprender y aplicar tecnologías de visión por computadora con IA.» Al probar en células humanas normales cultivadas, el equipo encontró que más del 10% de las divisiones celulares resultan en anomalías cromosómicas espontáneas, casi duplicándose cuando el gen supresor de tumores p53 está mutado. Factores como roturas de doble cadena de ADN también influyen en estos errores. Los colaboradores incluyeron la Instalación de Microscopía de Luz Avanzada de EMBL, el Equipo Pepperkok, el grupo de Isidro Cortes-Ciriano de EMBL-EBI y el equipo de Andreas Kulozik del Centro Alemán de Investigación del Cáncer. Korbel destacó la versatilidad de MAGIC: «Siempre que tengas una característica que se pueda discriminar visualmente de una célula 'normal', puedes—gracias a la IA—entrenar el sistema para detectarla.» La herramienta procesa casi 100.000 células en menos de un día, abriendo puertas a una investigación biológica más amplia.
