Ilmuwan di European Molecular Biology Laboratory (EMBL) di Heidelberg telah menciptakan alat berbasis AI bernama MAGIC untuk mengidentifikasi sel dengan kelainan kromosom awal yang terkait kanker. Sistem ini mengotomatisasi deteksi mikronuklei, struktur kecil berisi DNA yang menandakan potensi perkembangan kanker. Teknologi ini memverifikasi teori yang diusulkan lebih dari seabad lalu oleh Theodor Boveri.
Sistem MAGIC, singkatan dari konvergensi genomik dan pencitraan yang dibantu pembelajaran mesin, menggabungkan mikroskopi otomatis, sekuensing sel tunggal, dan kecerdasan buatan untuk mempelajari kesalahan kromosom pada sel. Dikembangkan oleh peneliti di Grup Korbel di EMBL Heidelberg, sistem ini mengatasi tantangan lama dalam mengamati cacat sel langka yang berkontribusi pada kanker. Kelainan kromosom, seperti perubahan jumlah atau struktur kromosom, merupakan pendorong utama kanker agresif, terkait dengan mortalitas pasien, metastasis, kekambuhan, resistensi kemoterapi, dan pertumbuhan tumor cepat. Jan Korbel, ilmuwan senior di EMBL dan penulis senior studi yang diterbitkan di Nature, menjelaskan: “Kami ingin memahami apa yang menentukan kemungkinan sel mengalami perubahan kromosom seperti itu, dan tingkat kemunculan kelainan tersebut ketika sel normal masih membelah.” Ide bahwa kromosom tidak beraturan berperan dalam kanker berasal dari awal abad ke-20, ketika Theodor Boveri mengamati sel di bawah mikroskop dan mengajukan hipotesis keterlibatannya. Namun, mendeteksi masalah ini secara manual sangat melelahkan, karena hanya sebagian kecil sel yang menunjukkan cacat, dan banyak yang secara alami dihilangkan. MAGIC memindai sampel sel dengan mikroskop otomatis, menggunakan algoritma pembelajaran mesin yang dilatih pada gambar berlabel untuk mendeteksi mikronuklei—kompartemen kecil yang menampung fragmen DNA terpisah yang meningkatkan risiko kanker. Setelah terdeteksi, sel ditandai dengan pewarna fotokonversi yang diaktifkan laser untuk isolasi selanjutnya melalui sitometri alir, memungkinkan analisis genomik. Marco Cosenza, ilmuwan peneliti di Grup Korbel, mencatat: “Proyek ini menggabungkan banyak minat saya dalam satu. Ini melibatkan genomik, pencitraan mikroskopis, dan otomatisasi robotik. Selama lockdown terkait COVID-19 pada 2020, saya benar-benar bisa menghabiskan waktu untuk belajar dan menerapkan teknologi visi komputer AI.” Pengujian pada sel manusia normal yang dikultur, tim menemukan bahwa lebih dari 10% pembelahan sel menghasilkan kelainan kromosom spontan, hampir dua kali lipat ketika gen penekan tumor p53 dimutasi. Faktor seperti putus untai ganda DNA juga memengaruhi kesalahan ini. Kolaborator termasuk Fasilitas Mikroskopi Cahaya Lanjutan EMBL, Tim Pepperkok, grup Isidro Cortes-Ciriano di EMBL-EBI, dan tim Andreas Kulozik di German Cancer Research Centre. Korbel menyoroti fleksibilitas MAGIC: “Selama Anda memiliki fitur yang dapat dibedakan secara visual dari sel ‘normal’, Anda dapat—berkat AI—melatih sistem untuk mendeteksinya.” Alat ini memproses hampir 100.000 sel dalam waktu kurang dari sehari, membuka pintu untuk penelitian biologis yang lebih luas.