Peta 3D baru ungkap struktur DNA awal pada embrio

Peneliti menemukan bahwa DNA pada telur yang baru dibuahi membentuk kerangka 3D terstruktur sebelum genom aktif, menantang asumsi lama. Menggunakan teknik baru bernama Pico-C, para ilmuwan memetakan organisasi ini pada embrio lalat buah. Studi terkait menunjukkan bahwa mengganggu struktur ini pada sel manusia memicu respons imun seolah-olah diserang virus.

Selama puluhan tahun, para ilmuwan mengasumsikan bahwa DNA pada telur yang dibuahi tetap tidak terstruktur hingga gen embrio aktif, proses yang dikenal sebagai Aktivasi Genom Zigotik. Namun, sebuah studi yang diterbitkan di Nature Genetics membantah pandangan ini. Dipimpin oleh Profesor Juanma Vaquerizas di Laboratorium Ilmu Kedokteran Dewan Penelitian Medis, penelitian ini mengungkapkan bahwa genom sudah menunjukkan organisasi 3D yang kompleks pada tahap awal perkembangan. Tim mengembangkan Pico-C, metode sensitif yang memetakan lipatan DNA menggunakan material jauh lebih sedikit—sekitar sepuluh kali lebih sedikit—daripada teknik tradisional. Diterapkan pada embrio lalat buah (Drosophila), menunjukkan bahwa segera setelah pembuahan, DNA membentuk loop dan lipatan dalam pola modular. Pengaturan ini menempatkan gen untuk regulasi presisi, memastikan fungsi sel yang tepat dan mencegah kelainan. «Kami dulu mengira waktu sebelum genom bangun sebagai periode kekacauan», kata Noura Maziak, penulis utama. «Tapi dengan mendekat lebih dekat dari sebelumnya, kami melihat bahwa itu sebenarnya situs konstruksi yang sangat disiplin. Kerangka genom sedang didirikan secara presisi dan modular, jauh sebelum saklar 'on' sepenuhnya dihidupkan.» Pada lalat buah, embrio membelah dengan cepat dalam beberapa jam pertama pasca-pembuahan, menjadikannya ideal untuk studi seperti ini. Temuan menunjukkan bahwa arsitektur awal ini krusial untuk perkembangan. Studi pendamping di Nature Cell Biology, dilakukan oleh Profesor Ulrike Kutay dan rekan-rekannya di ETH Zürich, memeriksa sel manusia. Menghilangkan jangkar molekuler seperti LBR dan LAP2 yang menstabilkan struktur 3D menyebabkan genom runtuh. Sel kemudian mengira itu sebagai serangan virus, mengaktifkan sistem imun bawaan dan berpotensi menyebabkan peradangan dan penyakit. «Kedua studi ini menceritakan kisah lengkap», catat Vaquerizas. «Yang pertama menunjukkan bagaimana struktur 3D genom dibangun dengan hati-hati di awal kehidupan. Yang kedua menunjukkan konsekuensi bencana bagi kesehatan manusia jika struktur itu diizinkan runtuh.» Penelitian didanai oleh Dewan Penelitian Medis dan Akademi Ilmu Kedokteran. Kedua studi muncul pada 2026.

Artikel Terkait

Illustration of CRISPR epigenome editing tool removing red methyl tags from a holographic DNA model to activate fetal globin genes, with sickle cell blood cells normalizing, in a modern research lab.
Gambar dihasilkan oleh AI

Pengeditan epigenom berbasis CRISPR mengaktifkan gen dengan menghapus tag metil tanpa memotong DNA

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti di UNSW Sydney dan St. Jude Children’s Research Hospital melaporkan pendekatan pengeditan 'epigenom' turunan CRISPR yang mengaktifkan gen dengan menghapus tanda metilasi DNA daripada memotong DNA. Dalam eksperimen berbasis sel, mereka menunjukkan bahwa metilasi promotor dapat langsung—dan secara reversibel—mematikan gen globin fetal, temuan yang mereka katakan membantu menyelesaikan perdebatan panjang tentang apakah metilasi bersifat kausal atau hanya berkorelasi dengan penutupan gen. Pekerjaan ini menunjukkan jalan potensial menuju terapi yang lebih aman untuk penyakit sel sabit dengan mengaktifkan hemoglobin fetal tanpa menciptakan putus DNA.

Para peneliti telah menghasilkan peta paling detail sejauh ini tentang bagaimana DNA manusia melipat dan reorganisasi dalam tiga dimensi dan seiring waktu. Pekerjaan ini, yang dipimpin oleh ilmuwan di Universitas Northwestern sebagai bagian dari Proyek 4D Nucleome, menyoroti bagaimana arsitektur genom memengaruhi aktivitas gen dan risiko penyakit. Temuan, yang diterbitkan di Nature, dapat mempercepat penemuan mutasi genetik yang terkait dengan penyakit seperti kanker.

Dilaporkan oleh AI

Studi genetik baru mengidentifikasi 331 gen esensial untuk mengubah sel punca menjadi sel otak, termasuk gen baru terkait gangguan neurodevelopmental. Dipimpin oleh ilmuwan di Hebrew University of Jerusalem, penelitian ini menyoroti bagaimana gangguan genetik dini dapat menyebabkan kondisi seperti autisme dan keterlambatan perkembangan. Temuan, yang diterbitkan di Nature Neuroscience, juga mengungkap pola pewarisan gangguan ini.

Para ilmuwan telah menggunakan sel manusia yang digabungkan dengan DNA tumbuhan untuk menguji tujuan DNA non-koding di genom manusia. Eksperimen menunjukkan bahwa aktivitas di DNA 'gelap' ini sebagian besar adalah noise acak, mendukung gagasan bahwa banyak di antaranya sampah. Temuan ini menantang klaim bahwa aktivitas tinggi menyiratkan fungsi.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti telah menunjukkan bagaimana mutasi pada gen aktin kunci dapat menyebabkan otak yang secara tidak normal kecil pada anak-anak dengan sindrom Baraitser-Winter. Menggunakan organoid otak manusia yang ditumbuhkan di laboratorium, tim menemukan bahwa mutasi ini mengubah orientasi pembelahan sel progenitor otak awal dan mengurangi populasi sel punca penting, memberikan mekanisme seluler untuk mikrocefalia terkait sindrom.

Peneliti di University of St Andrews telah menemukan perubahan genetik kunci yang kemungkinan memungkinkan hewan bertulang belakang untuk mengembangkan kompleksitas yang lebih besar. Dengan memeriksa sea squirts, lamprey, dan katak, mereka menemukan bahwa gen tertentu mulai menghasilkan lebih banyak variasi protein selama transisi ke vertebrata. Temuan ini, yang diterbitkan di BMC Biology, menjelaskan asal-usul jaringan dan organ beragam pada spesies dari ikan hingga manusia.

Dilaporkan oleh AI

Tes forensik pada seorang wanita yang dibunuh di China mengungkap bentuk kimerisme yang sangat langka, di mana tubuhnya mengandung campuran sel genetik pria dan wanita. Kondisi ini tidak terdeteksi selama hidupnya, meskipun ia memiliki anak laki-laki dan anatomi wanita tipikal. Para ahli menduga kondisi itu timbul dari satu sel telur yang dibuahi dua sperma, menghasilkan komposisi genetik unik.

 

 

 

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak