Cientistas do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL), em Heidelberg, criaram uma ferramenta alimentada por IA chamada MAGIC para identificar células com anormalidades cromossómicas precoces ligadas ao cancro. Este sistema automatiza a deteção de micronúcleos, pequenas estruturas contendo DNA que sinalizam o potencial desenvolvimento de cancro. A tecnologia verifica uma teoria proposta há mais de um século por Theodor Boveri.
O sistema MAGIC, sigla em inglês para machine learning-assisted genomics and imaging convergence, combina microscopia automatizada, sequenciação de célula única e inteligência artificial para estudar erros cromossómicos nas células. Desenvolvido por investigadores do Korbel Group no EMBL Heidelberg, aborda desafios de longa data na observação de defeitos celulares raros que contribuem para o cancro. Os anormalidades cromossómicas, como alterações no número ou estrutura dos cromossomas, são motores chave de cancros agressivos, associados à mortalidade dos doentes, metástase, recorrência, resistência à quimioterapia e crescimento tumoral rápido. Jan Korbel, cientista sénior no EMBL e autor sénior do estudo publicado na Nature, explicou: «Queríamos compreender o que determina a probabilidade de as células sofrerem tais alterações cromossómicas, e qual a taxa a que tais anormalidades surgem quando uma célula ainda normal se divide.» A ideia de que cromossomas irregulares desempenham um papel no cancro remonta ao início do século XX, quando Theodor Boveri observou células ao microscópio e hipotetizou a sua implicação. No entanto, detetar estes problemas manualmente tem sido demorado, uma vez que apenas uma pequena fração de células mostra defeitos, e muitas são eliminadas naturalmente. O MAGIC analisa amostras de células com um microscópio automatizado, utilizando um algoritmo de machine learning treinado em imagens rotuladas para detetar micronúcleos — pequenos compartimentos que contêm fragmentos de DNA separados que aumentam o risco de cancro. Quando detetado, marca a célula com um corante fotocconvertível ativado por laser para isolamento posterior via citometria de fluxo, permitindo análise genómica. Marco Cosenza, investigador no Korbel Group, observou: «Este projeto combinou muitos dos meus interesses num só. Envolve genómica, imagem microscópica e automação robótica. Durante o confinamento relacionado com a COVID-19 em 2020, pude realmente dedicar tempo a aprender e aplicar tecnologias de visão computacional por IA.» Testes em células humanas normais cultivadas revelaram que mais de 10% das divisões celulares resultam em anormalidades cromossómicas espontâneas, quase duplicando quando o gene supressor tumoral p53 está mutado. Fatores como ruturas de dupla cadeia de DNA também influenciam estes erros. Colaboradores incluíram a Advanced Light Microscopy Facility do EMBL, a Pepperkok Team, o grupo de Isidro Cortes-Ciriano do EMBL-EBI e a equipa de Andreas Kulozik do German Cancer Research Centre. Korbel destacou a versatilidade do MAGIC: «Desde que tenha uma característica que possa ser discriminada visualmente de uma célula 'normal', pode — graças à IA — treinar o sistema para a detetar.» A ferramenta processa quase 100 000 células em menos de um dia, abrindo portas a uma investigação biológica mais ampla.
