Dua studi genetik berskala besar yang melibatkan jutaan peserta telah mengidentifikasi varian yang terkait dengan fibromyalgia, mendukung peran disfungsi sistem saraf pusat dalam kondisi nyeri kronis tersebut. Penelitian ini menyoroti gen yang terlibat dalam fungsi neuron dan masalah terkait otak. Meskipun menjanjikan, para ahli mencatat bahwa temuan ini bersifat awal dan menunjukkan penyebab yang multifaset.
Fibromyalgia memengaruhi 2 hingga 3 persen orang, menyebabkan nyeri kronis di seluruh tubuh, tetapi penyebabnya masih tidak jelas, yang menyulitkan pengobatan. Hipotesis utama mengusulkan perubahan dalam cara sistem saraf pusat memproses sinyal nyeri, mungkin dipicu oleh infeksi atau perubahan mikrobioma usus.
Untuk mengeksplorasi faktor genetik, peneliti melakukan studi asosiasi genom-lebar yang berfokus pada variasi DNA satu huruf. Studi pertama, yang dipimpin oleh Michael Wainberg di Mount Sinai Hospital di Toronto, Kanada, menganalisis 54.629 individu dengan fibromyalgia—kebanyakan keturunan Eropa—dan 2.509.126 tanpa kondisi tersebut, diambil dari kohort di AS, Inggris, dan Finlandia. Studi ini mengidentifikasi 26 varian genetik yang terkait dengan risiko fibromyalgia yang lebih tinggi.
Studi kedua, yang dipimpin oleh Joel Gelernter di Yale School of Medicine, memeriksa 85.139 orang dengan fibromyalgia dan 1.642.433 kontrol dari AS dan Inggris, termasuk keturunan Eropa, Amerika Latin, dan Afrika. Upaya ini menemukan 10 varian di kelompok Eropa, satu di kelompok Afrika, dan 12 varian lintas keturunan.
Wainberg dan Gelernter menolak wawancara, karena studi mereka adalah pracetak yang belum ditinjau sejawat (DOI medRxiv: 10.1101/2025.09.18.25335914 dan 10.1101/2025.09.18.25335991). Asosiasi terkuat dalam studi Wainberg melibatkan varian dalam gen huntingtin, yang juga terkait dengan penyakit Huntington tetapi melalui mekanisme yang berbeda.
"Kedua studi ini, dari segi ukuran sampel, benar-benar bagus," kata Cindy Boer di Erasmus Medical Center di Rotterdam, Belanda. Varian tersebut menunjukkan peran neuron di otak, selaras dengan hubungan sebelumnya dengan nyeri, gangguan stres pasca-trauma, dan depresi. Boer mencatat bahwa fibromyalgia kemungkinan melibatkan ribuan varian ditambah faktor lingkungan seperti polusi udara, yang memerlukan studi yang lebih besar untuk wawasan penuh.
Temuan ini memperkuat keterlibatan jaringan otak, menurut Boer, dan dapat membimbing pengobatan masa depan yang menargetkan jalur spesifik, meskipun kemajuan seperti itu masih bertahun-tahun lagi. Pilihan saat ini seperti olahraga, terapi, dan antidepresan menghasilkan hasil yang campur aduk.
Mekanisme alternatif tetap ada: David Andersson di King’s College London telah menunjukkan bahwa antibodi fibromyalgia menyebabkan hipersensitivitas nyeri pada tikus, menunjukkan autoimunitas dan peran saraf perifer. "Saya sangat yakin dengan kesimpulan dari pekerjaan kami sendiri tentang fibromyalgia, dan yakin bahwa pekerjaan terbitan kami akan menjadi titik balik yang menandai kapan bidang ini mengubah fokus dari sistem saraf pusat ke autoantibodi dan mekanisme neuron perifer," kata Andersson. Analisis Boer menunjukkan bahwa studi baru mungkin melewatkan beberapa varian karena ambang batas statistik yang ketat tetapi tidak membantah bukti autoimun, karena beberapa gen yang tersirat terkait dengan respons imun.
Secara keseluruhan, studi ini mewakili langkah pertama menuju pemahaman akar fibromyalgia dan terapi potensial.