数百万人の参加者を対象とした2つの大規模遺伝子研究が、線維筋痛症に関連する変異を特定し、この慢性疼痛状態における中枢神経系機能不全の役割を支持した。研究は、神経機能と脳関連の問題に関与する遺伝子を強調している。有望だが、専門家はこれらの知見が予備的であり、多面的な原因を示唆していると指摘する。
線維筋痛症は人口の2〜3%に影響を与え、全身に慢性疼痛を引き起こすが、その原因は不明のままであり、治療を複雑にしている。主要な仮説は、中枢神経系が疼痛信号を処理する方法の変化を指摘し、感染症や腸内マイクロバイオームの変化によって引き起こされる可能性がある。
遺伝的要因を探るため、研究者らはDNAの1文字変異に焦点を当てたゲノムワイド関連性研究を実施した。最初の研究は、カナダのトロントにあるMount Sinai HospitalのMichael Wainbergが主導し、主にヨーロッパ系祖先の線維筋痛症患者54,629人と非患者2,509,126人を分析し、米国、英国、フィンランドのコホートからデータを抽出した。これにより、線維筋痛症リスクの高い26の遺伝子変異が特定された。
2番目の研究は、Yale School of MedicineのJoel Gelernterが主導し、線維筋痛症患者85,139人と米国および英国からのコントロール1,642,433人を対象とし、ヨーロッパ系、ラテンアメリカ系、アフリカ系祖先を含む。この取り組みで、ヨーロッパグループで10変異、アフリカグループで1変異、祖先横断的な12変異が見つかった。
WainbergとGelernterはインタビューを拒否した。彼らの研究はまだ査読されていないプレプリントである（medRxiv DOI: 10.1101/2025.09.18.25335914および10.1101/2025.09.18.25335991）。Wainbergの研究での最強の関連は、huntingtin遺伝子の変異で、これはハンチントン病とも関連するが、異なるメカニズムによる。
「両研究とも、サンプルサイズの点で本当に素晴らしい」と、オランダのロッテルダムにあるErasmus Medical CenterのCindy Boerは語る。これらの変異は脳内の神経役割を指摘し、疼痛、外傷後ストレス障害、うつ病との以前の関連と一致する。Boerは、線維筋痛症が数千の変異と大気汚染などの環境要因を含む可能性があり、完全な洞察のためにはより大規模な研究が必要だと指摘する。
これらの知見は、Boerによると、脳組織の関与を強化し、特定の経路を標的とした将来の治療を導く可能性があるが、そのような進歩は数年先だ。現在の選択肢である運動、療法、抗うつ薬は混合した結果を生む。
代替メカニズムも存在する：ロンドンのKing’s CollegeのDavid Anderssonは、線維筋痛症抗体がマウスで疼痛過敏を引き起こすことを示し、自己免疫と末梢神経の役割を提案した。「私は線維筋痛症に関する私たちの仕事の結論に非常に自信があり、私たちの出版された仕事が、中枢神経系から自己抗体と末梢神経メカニズムへの焦点の変化を示す転換点となることは確実だ」とAnderssonは言う。Boerの分析では、新しい研究が厳格な統計閾値のため一部の変異を見逃した可能性があるが、自己免疫の証拠を否定せず、一部の示唆された遺伝子が免疫応答に関連するとする。
全体として、これらの研究は線維筋痛症の根源と潜在的な治療法を解明するための最初のステップを表す。