Två storskaliga genetiska studier med miljontals deltagare har identifierat varianter associerade med fibromyalgi, vilket stödjer rollen för dysfunktion i det centrala nervsystemet i det kroniska smärttillståndet. Forskningen belyser gener involverade i neuronal funktion och hjärnrelaterade problem. Även om lovande noterar experter att resultaten är preliminära och pekar på mångfacetterade orsaker.
Fibromyalgi drabbar 2 till 3 procent av människor och orsakar kronisk smärta i hela kroppen, men dess orsaker är oklara, vilket komplicerar behandlingen. En ledande hypotes föreslår förändringar i hur det centrala nervsystemet bearbetar smärtsignaler, möjligen utlösta av infektioner eller förändringar i tarmmikrobiomet.
För att undersöka genetiska faktorer genomförde forskare genome-wide associationsstudier fokuserade på enstaka bokstavsvariationer i DNA. Den första studien, ledd av Michael Wainberg vid Mount Sinai Hospital i Toronto, Kanada, analyserade 54 629 individer med fibromyalgi — mestadels av europeisk härkomst — och 2 509 126 utan tillståndet, hämtade från kohorter i USA, Storbritannien och Finland. Den identifierade 26 genetiska varianter kopplade till högre fibromyalgirisk.
Den andra studien, ledd av Joel Gelernter vid Yale School of Medicine, undersökte 85 139 personer med fibromyalgi och 1 642 433 kontroller från USA och Storbritannien, inklusive europeisk, latinamerikansk och afrikansk härkomst. Detta arbete fann 10 varianter i den europeiska gruppen, en i den afrikanska gruppen och 12 kors-härkomstvarianter.
Wainberg och Gelernter avböjde intervjuer, eftersom deras studier är preprints som ännu inte granskats av kollegor (medRxiv DOIs: 10.1101/2025.09.18.25335914 och 10.1101/2025.09.18.25335991). Den starkaste associationen i Wainbergs studie involverade en variant i huntingtin-genen, som också är kopplad till Huntingtons sjukdom men via en annan mekanism.
"Båda studierna är verkligen utmärkta när det gäller provstorlek", säger Cindy Boer vid Erasmus Medical Center i Rotterdam, Nederländerna. Varianterna pekar på neuronala roller i hjärnan, i linje med tidigare kopplingar till smärta, posttraumatiskt stressyndrom och depression. Boer noterar att fibromyalgi troligen involverar tusentals varianter plus miljömässiga faktorer som luftföroreningar, vilket kräver större studier för full insikt.
Dessa resultat förstärker hjärnvävnadens involvering, enligt Boer, och skulle kunna vägleda framtida behandlingar som riktar sig mot specifika vägar, även om sådana framsteg ligger år framåt. Nuvarande alternativ som motion, terapier och antidepressiva ger blandade resultat.
Alternativa mekanismer kvarstår: David Andersson vid King’s College London har visat att fibromyalgiantikroppar orsakar smärtöverkänslighet hos möss, vilket tyder på autoimmunitet och roller för perifera nerver. "Jag är mycket säker på slutsatserna från vårt eget arbete om fibromyalgi, och övertygad om att vårt publicerade arbete kommer att vara vändpunkten som markerar när fältet skiftade fokus från det centrala nervsystemet till autoantikroppar och perifera neuronala mekanismer", säger Andersson. Boers analys indikerar att de nya studierna kan ha missat vissa varianter på grund av strikta statistiska trösklar men förnekar inte autoimmuna bevis, eftersom vissa implicerade gener knyter an till immunsvar.
Sammantaget representerar dessa studier de första stegen mot att reda ut fibromyalgiens rötter och potentiella terapier.