Sebuah studi berskala besar yang menggabungkan pencitraan otak manusia dengan data dari model tikus hasil rekayasa genetika telah mengidentifikasi dua pola konektivitas otak yang berulang pada autisme—satu ditandai dengan konektivitas yang lebih tinggi dari biasanya dan lainnya ditandai dengan konektivitas yang lebih rendah—masing-masing terkait dengan jalur biologis yang berbeda, lapor para peneliti.
Sebuah tim peneliti internasional yang dikoordinasi oleh Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto, Italia, dan Child Mind Institute di New York menganalisis data MRI fungsional dari 940 anak-anak dan dewasa muda yang didiagnosis menderita autisme dan membandingkannya dengan hasil pemindaian dari 1.036 individu neurotipikal. Dengan menggunakan bukti dari 20 model tikus hasil rekayasa genetika sebagai referensi biologis, para peneliti melaporkan dua pola konektivitas yang dapat direproduksi dalam data manusia: subtipe hipokonektivitas, yang ditandai dengan berkurangnya komunikasi antar wilayah otak, dan subtipe hiperkonektivitas, yang ditandai dengan peningkatan komunikasi. Dalam analisis yang menghubungkan pola-pola ini dengan jalur molekuler, subtipe hipokonektivitas dikaitkan dengan pengayaan proses yang berhubungan dengan sinaptik, sementara subtipe hiperkonektivitas menunjukkan pengayaan pada jalur yang berhubungan dengan kekebalan tubuh. Dalam kumpulan data manusia yang diagregasi, kedua subtipe tersebut secara bersama-sama mencakup sekitar seperempat dari kasus autisme yang diperiksa (25,1%), dengan 74 individu dikategorikan ke dalam subtipe hipokonektivitas dan 162 ke dalam subtipe hiperkonektivitas.
