ヒトの脳画像データと遺伝子改変マウスモデルのデータを組み合わせた大規模な研究により、自閉症における脳の接続性の2つの反復パターンが特定された。研究チームによると、一方は平均よりも高い接続性を示し、もう一方は低い接続性を示しており、それぞれ異なる生物学的経路に関連しているという。
イタリアのロヴェレートにあるイタリア工科大学（IIT）とニューヨークのチャイルド・マインド・インスティテュートが主導する国際研究チームは、自閉症と診断された子どもおよび若年成人940人の機能的MRIデータを分析し、神経発達が典型的な1,036人のスキャンデータと比較した。研究チームは20種類の遺伝子改変マウスモデルから得られたエビデンスを生物学的な参照として使用し、ヒトのデータにおいて再現可能な2つの接続パターンを報告した。脳領域間のコミュニケーションが低下する「低接続性（hypoconnectivity）」サブタイプと、コミュニケーションが増加する「過剰接続性（hyperconnectivity）」サブタイプである。これらのパターンを分子経路に関連付ける分析では、低接続性サブタイプはシナプス関連プロセスの濃縮と関連しており、過剰接続性サブタイプは免疫関連経路の濃縮を示していた。統合されたヒトのデータセットにおいて、これら2つのサブタイプは調査対象となった自閉症例の約4分の1（25.1%）を占め、74人が低接続性サブタイプに、162人が過剰接続性サブタイプに分類された。
