デンマークの大規模な研究により、過去数十年間における自閉症とADHDの診断数急増の多くは、診断基準の拡大によって説明できることが明らかになった。研究チームは14万人分の遺伝子データを調査し、過剰診断の証拠は見当たらないと結論づけている。
JAMA Psychiatry誌に掲載されたこの研究では、1994年から2016年の間に自閉症またはADHDと診断された3万7000人のポリジェニック・リスク・スコア（多遺伝子リスクスコア）が分析された。近年診断されたグループは、以前のグループと比較して遺伝的リスクスコアが有意に低いことが示されており、これは以前は見過ごされていた軽度の症例が現在特定されていることを示唆している。
コペンハーゲン大学病院のソンヤ・ラビアンカ氏は、この結果は環境の変化や過剰診断ではなく、診断の閾値が下がったことを示していると述べた。最もリスクの低い個人であっても、神経典型的な対照群と比べて依然として多くの遺伝子変異を保有していた。
また、本研究は他の精神疾患からの診断変更が主要因であるという説も否定した。アムステルダム自由大学のティンカ・ポルダーマン氏は、遺伝学のみでは環境要因から完全に切り離すことはできないと指摘している。
両疾患の診断数は過去20年間で世界的に最大10倍に増加しており、特に女性や成人の間での増加が顕著である。
