研究チームが、自閉症またはADHDと診断された児童において、自閉症症状の重症度と関連する脳の接続パターンを特定した。チャイルド・マインド・インスティテュートが主導したこの研究結果は、正式な診断名にかかわらず、これらの症状に共通の生物学的メカニズムが存在することを示唆している。これらのパターンは、神経発達に関与する遺伝子活性とも一致する。
チャイルド・マインド・インスティテュートの自閉症センター創設ディレクターであるアドリアナ・ディ・マルティーノ氏率いる研究チームは、6歳から12歳までの言語能力を持つ児童166名を対象に、安静時機能的MRIスキャンを分析した。対象となった児童は、自閉症スペクトラム障害（ASD）または自閉症を伴わない注意欠如・多動症（ADHD）と診断されていた。研究の結果、自閉症の症状が強い児童ほど、社会的思考や実行機能を支える前頭頭頂ネットワークとデフォルトモードネットワークとの間に、異常に強い結合が見られることがわかった。通常の発達過程では、脳の専門化が進むにつれてこれらの結合は弱まっていくが、自閉症の特性が顕著な児童においては同様の変化が見られなかった。このパターンは診断グループに関係なく共通しており、その成果は「Molecular Psychiatry」誌に掲載された。研究チームは、これらの接続性の違いと、神経発達に関連する遺伝子発現領域との関連を突き止めた。これらの遺伝子は以前から自閉症とADHDの両方に関連していることが知られている。ディ・マルティーノ氏は、「臨床現場において、ADHDの子供の中には、ASDの診断基準を完全には満たしていなくても、自閉症で見られるものと質的に似た症状を示すケースがあることに気づかされる」と述べた。さらに同氏は、共通の脳・遺伝子発現パターンに注目することは共通の生物学的基盤を指し示しており、神経発達症をより繊細で次元的な視点から捉えることにつながると付け加えた。脳画像と遺伝学を結びつけるため、チームは高度なMRIと計算空間トランスクリプトーム解析を組み合わせた統合的手法を採用した。今回の結果は、これらの障害を研究する上で厳格なカテゴリ分類よりも次元モデルが有効であることを裏付けており、より適切な認識や治療のためのバイオマーカー特定に役立つ可能性がある。チャイルド・マインド・インスティテュートの「ヘルシー・ブレイン・ネットワーク」のような取り組みは、大規模な画像データや評価を通じて、こうした研究を裏付けるデータを提供している。
