Des chercheurs ont identifié des schémas de connectivité cérébrale liés à la sévérité des symptômes de l'autisme chez des enfants ayant reçu un diagnostic d'autisme ou de TDAH. Les conclusions, issues d'une étude dirigée par le Child Mind Institute, suggèrent des mécanismes biologiques partagés entre ces affections, indépendamment du diagnostic formel. Ces schémas correspondent à l'activité génétique impliquée dans le développement neuronal.
Une équipe dirigée par Adriana Di Martino, directrice fondatrice de l'Autism Center au Child Mind Institute, a analysé des IRM fonctionnelles à l'état de repos de 166 enfants verbaux âgés de 6 à 12 ans. Ces enfants avaient reçu un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ou de trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité sans autisme. L'étude a révélé que ceux présentant des symptômes autistiques plus marqués affichaient des connexions inhabituellement fortes entre les réseaux cérébraux fronto-pariétal et du mode par défaut, qui soutiennent la pensée sociale et la fonction exécutive. Dans le développement typique, de telles connexions s'affaiblissent avec le temps pour permettre la spécialisation cérébrale, mais cela ne s'est pas produit de la même manière chez ces enfants présentant des traits autistiques prononcés ; le schéma a persisté dans les deux groupes de diagnostic, selon les résultats publiés dans Molecular Psychiatry. Les chercheurs ont lié ces différences de connectivité à des régions d'expression génique associées au développement neuronal, des gènes précédemment liés à la fois à l'autisme et au TDAH. Di Martino a noté : « Nous observons en clinique que certains enfants atteints de TDAH partagent des symptômes qualitativement similaires à ceux observés dans l'autisme, même s'ils ne répondent pas entièrement aux critères diagnostiques du TSA. » Elle a ajouté que se concentrer sur les schémas partagés d'expression cérébrale et génique souligne une base biologique commune, offrant une vision plus nuancée et dimensionnelle des troubles neurodéveloppementaux. Pour lier l'imagerie cérébrale à la génétique, l'équipe a employé une méthode intégrative combinant une IRM avancée et une analyse transcriptomique spatiale computationnelle. Les résultats soutiennent les modèles dimensionnels par rapport aux catégories strictes pour l'étude de ces troubles et pourraient aider à identifier des biomarqueurs pour une meilleure reconnaissance et un traitement plus adapté. Des initiatives comme le Healthy Brain Network du Child Mind Institute fournissent des données de soutien grâce à une imagerie et des évaluations à grande échelle.
