Para peneliti telah mengidentifikasi pola konektivitas otak yang terkait dengan tingkat keparahan gejala autisme pada anak-anak yang didiagnosis menderita autisme atau ADHD. Temuan dari studi yang dipimpin oleh Child Mind Institute ini menunjukkan adanya mekanisme biologis yang sama di antara kondisi-kondisi tersebut, terlepas dari diagnosis formalnya. Pola-pola ini selaras dengan aktivitas genetik yang terlibat dalam perkembangan saraf.
Tim yang dipimpin oleh Adriana Di Martino, direktur pendiri Autism Center di Child Mind Institute, menganalisis hasil pemindaian MRI fungsional saat istirahat dari 166 anak yang mampu berbicara berusia 6 hingga 12 tahun. Anak-anak tersebut memiliki diagnosis gangguan spektrum autisme atau gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD) tanpa autisme. Studi menemukan bahwa mereka dengan gejala autisme yang lebih kuat menunjukkan koneksi yang sangat kuat antara jaringan otak frontoparietal dan default-mode, yang mendukung pemikiran sosial dan fungsi eksekutif. Pada perkembangan normal, koneksi tersebut melemah seiring waktu untuk memungkinkan spesialisasi otak, namun hal ini tidak terjadi secara serupa pada anak-anak dengan ciri autisme yang menonjol—pola tersebut bertahan di kedua kelompok diagnosis, sebagaimana diterbitkan dalam Molecular Psychiatry. Para peneliti mengaitkan perbedaan konektivitas ini dengan wilayah ekspresi gen yang terkait dengan perkembangan saraf, gen yang sebelumnya dikaitkan dengan autisme dan ADHD. Di Martino mencatat, 'Kami melihat di klinik bahwa beberapa anak dengan ADHD memiliki gejala yang secara kualitatif serupa dengan yang diamati pada autisme, meskipun mereka tidak sepenuhnya memenuhi kriteria diagnosis untuk ASD.' Ia menambahkan bahwa berfokus pada pola ekspresi gen-otak yang sama menunjukkan dasar biologis yang umum, memberikan pandangan yang lebih bernuansa dan dimensional terhadap kondisi perkembangan saraf. Untuk menghubungkan pencitraan otak dengan genetika, tim menggunakan metode integratif yang menggabungkan MRI canggih dengan analisis transkriptomik spasial komputasi. Hasilnya mendukung model dimensional dibandingkan kategori ketat untuk mempelajari gangguan ini dan dapat membantu dalam mengidentifikasi biomarker untuk pengenalan dan perawatan yang lebih baik. Inisiatif seperti Healthy Brain Network dari Child Mind Institute menyediakan data pendukung melalui pencitraan dan evaluasi skala besar.
