Une vaste étude combinant l'imagerie cérébrale humaine et des données issues de modèles de souris génétiquement modifiées a permis d'identifier deux schémas récurrents de connectivité cérébrale dans l'autisme — l'un marqué par une connectivité supérieure à la normale et l'autre par une connectivité réduite — chacun étant lié à des voies biologiques distinctes, selon les chercheurs.
Une équipe de recherche internationale coordonnée par l'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) à Rovereto, en Italie, et le Child Mind Institute à New York a analysé des données d'IRM fonctionnelle provenant de 940 enfants et jeunes adultes diagnostiqués autistes et les a comparées à celles de 1 036 individus neurotypiques. En utilisant comme référence biologique des preuves issues de 20 modèles de souris génétiquement modifiées, les chercheurs ont rapporté deux schémas de connectivité reproductibles dans les données humaines : un sous-type d'hypoconnectivité, marqué par une communication réduite entre les régions cérébrales, et un sous-type d'hyperconnectivité, marqué par une communication accrue. Dans les analyses reliant ces schémas aux voies moléculaires, le sous-type d'hypoconnectivité a été associé à un enrichissement des processus synaptiques, tandis que le sous-type d'hyperconnectivité a montré un enrichissement des voies liées au système immunitaire. Dans l'ensemble des données humaines agrégées, les deux sous-types représentaient ensemble environ un quart des cas d'autisme examinés (25,1 %), avec 74 individus assignés au sous-type d'hypoconnectivité et 162 au sous-type d'hyperconnectivité.
