En omfattande studie som kombinerar hjärnavbildning av människor med data från genetiskt modifierade musmodeller har identifierat två återkommande mönster för hjärnans konnektivitet vid autism – det ena kännetecknas av högre konnektivitet än normalt och det andra av lägre konnektivitet – vilka var och en är kopplade till olika biologiska signalvägar, rapporterar forskare.
Ett internationellt forskarlag koordinerat av Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) i Rovereto, Italien, och Child Mind Institute i New York analyserade data från funktionell MRI från 940 barn och unga vuxna diagnostiserade med autism och jämförde dem med skanningar från 1 036 neurotypiska individer. Med hjälp av bevis från 20 genetiskt modifierade musmodeller som biologisk referens rapporterade forskarna två reproducerbara mönster för konnektivitet i humandatan: en hypokonnektivitets-undertyp, kännetecknad av minskad kommunikation mellan hjärnregioner, och en hyperkonnektivitets-undertyp, kännetecknad av ökad kommunikation. I analyser som kopplar dessa mönster till molekylära signalvägar var hypokonnektivitets-undertypen associerad med anrikning av synapsrelaterade processer, medan hyperkonnektivitets-undertypen visade anrikning av immunrelaterade signalvägar. I det sammanställda datasetet för människor utgjorde de två undertyperna tillsammans ungefär en fjärdedel av de undersökta autismfallen (25,1 %), där 74 individer tilldelades hypokonnektivitets-undertypen och 162 hyperkonnektivitets-undertypen.
