Sebuah analisis besar dari data lebih dari satu juta wanita telah mengidentifikasi ratusan gen yang berkaitan dengan endometriosis. Penelitian ini juga menghubungkan kondisi tersebut dengan peradangan, pengaturan kolesterol, dan perubahan bakteri usus.
Para peneliti menggabungkan data genetik, protein, dan mikrobioma dari 14 bank bio global. Mereka menemukan 58 wilayah genom yang terkait dengan endometriosis, termasuk 27 wilayah yang sebelumnya tidak diketahui, dan menentukan 314 gen spesifik. Tiga dari wilayah genetik ini hanya muncul ketika genom dari orang-orang keturunan Afrika diperiksa. Banyak dari hubungan gen terkuat melibatkan fungsi kekebalan tubuh, peradangan, dan pergerakan sel. Penelitian ini juga mengaitkan endometriosis dengan tingkat bakteri Bifidobacteriaceae yang lebih rendah dan faktor-faktor yang meningkatkan risiko kardiovaskular. Shefali Setia-Verma dari University of Pennsylvania mencatat bahwa peradangan yang tidak diobati selama bertahun-tahun dapat berkontribusi pada masalah kesehatan yang lebih luas. Nilufer Rahmioglu dari University of Oxford mengatakan bahwa penyertaan berbagai kelompok etnis merupakan suatu keunggulan, meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengonfirmasi target pengobatan.