100万人以上の女性のデータを対象とした大規模な分析により、子宮内膜症に関連する何百もの遺伝子が特定された。この研究では、同疾患と炎症、コレステロール調節、および腸内細菌の変化との関連も示されている。
研究者らは、世界14カ所のバイオバンクから得られた遺伝子、タンパク質、マイクロバイオーム（微生物叢）のデータを統合した。その結果、子宮内膜症に関連する58のゲノム領域（うち27領域はこれまで未知のもの）を発見し、314の特定の遺伝子を特定した。これらの遺伝子領域のうち3つは、アフリカ系の人々のゲノムを調査した際にのみ確認された。最も強い遺伝的関連の多くは、免疫機能、炎症、および細胞の動きに関与していた。また、本研究では子宮内膜症がビフィズス菌科の細菌の減少や、心血管リスクを高める要因と結びついていることも明らかになった。ペンシルベニア大学のシェファリ・セティア＝ヴェルマ氏は、未治療の炎症が長期間続くことで、より広範な健康問題を引き起こす可能性があると指摘している。オックスフォード大学のニルファー・ラフミオグル氏は、複数の民族グループを対象に含めたことが本研究の強みであるとしつつも、治療の標的を確定するにはさらなる研究が必要であると述べている。
