疾患

研究者らがNAMPT関連の稀な障害、MINA症候群として特定

2025年11月06日(木) AIによるレポート AIによって生成された画像 事実確認済み

ミズーリ大学でShinghua Ding氏が率いる国際チームが、NAMPTタンパク質の変異に関連する稀な遺伝性障害、NAMPTアクソノパチー変異（MINA症候群）を特定した。この変異は神経細胞のエネルギー産生を損ない、運動機能を障害する。