Sjukdomar
Bild genererad av AI
Forskare identifierar sällsynt NAMPT-relaterad störning känd som MINA-syndrom
Rapporterad av AI Bild genererad av AI Faktagranskad
Ett internationellt team ledd av Shinghua Ding vid University of Missouri har identifierat en sällsynt genetisk störning kallad Mutation in NAMPT Axonopathy (MINA)-syndrom, kopplat till en mutation i NAMPT-proteinet som underminerar energiproduktion i nervceller och försämrar motorisk funktion.