فقدان السمع
طفرات جين CPD مرتبطة بفقدان السمع المؤقت؛ اختبارات المختبر تشير إلى الأرجينين والسيلدينافيل كتدخلات محتملة
من إعداد الذكاء الاصطناعي صورة مولدة بواسطة الذكاء الاصطناعي تم التحقق من الحقائق
يُبلغ فريق دولي أن الطفرات النادرة في CPD (كاربوكسي ببتيداز D) تسبب شكلاً خلقياً حسياً عصبياً من فقدان السمع عن طريق تعطيل إشارات الأرجينين-أكسيد النيتريك في خلايا الشعر في الأذن الداخلية. في النماذج، أعادت مكملات الأرجينين أو السيلدينافيل عكسياً جزئياً العيوب المتعلقة بالمرض، مما يبرز مساراً للعلاجات المستقبلية.
أظهرت دراسة حديثة أن حقنة واحدة من العلاج الجيني أدت إلى تحسن كبير في حاسة السمع لدى جميع المرضى العشرة الذين ولدوا بنوع وراثي من الصمم. وقد قام الباحثون بإيصال نسخة سليمة من جين OTOF إلى الأذن الداخلية، حيث استعاد معظم المرضى قدرتهم على السمع في غضون شهر واحد. وقد أثبت العلاج، الذي خضع للتجربة في الصين، سلامته وفعاليته للفئات العمرية التي تتراوح بين عام واحد و24 عاماً.
من إعداد الذكاء الاصطناعي
وجدت دراسة واسعة النطاق باستخدام بيانات بنك المملكة المتحدة للأحياء أن البالغين الذين يعانون من ضعف السمع والذين يستخدمون أجهزة السمع بانتظام يواجهون مخاطر أقل بشكل كبير للإصابة بالخرف. البحث، المنشور في مجلة لانسيت الصحة الطويلة الأمد، يبرز علاج ضعف السمع كعامل قابل للتعديل محتمل في منع الخرف. ويأتي ذلك وسط أدلة متزايدة تربط ضعف السمع غير المعالج بالتراجع المعرفي.